Le Cesare Zambon, le garçon de 6 ans de Conegliano souffrant de neurofibromatose, n'a pas réussi. La mère, Valentina Mastroianni, avait raconté son histoire sur les réseaux sociaux et dans un livre, «L'histoire de Cesare». La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique rare complexetransmission autosomique dominante. « Il s'agit d'un syndrome précancéreux, une maladie qui prédispose ceux qui sont affectés à développer une maladie néoplasique avec une probabilité plus élevée que la normale. En Italie, il y a au moins 20 000 personnes souffrant de neurofibromatose ». Faire le point est l'observatoire des maladies rares (Omar). Le 17 mai est la Journée internationale de la neurofibromatose.
« C'est une maladie associée à une mutation de la neurofibromine, une protéine avec une fonction oncosoppressive codifiée par le gène NF1, qui prédispose au développement de tumeurs – explique le site Web Omar Antonella Cacchionezone clinique de l'oncohématologie, thérapie cellulaire, thérapies géniques et transplantation hématopoïétique, hôpital pédiatrique de Bambino Gesù à Rome – et qui implique différents districts du corps (la peau, les yeux, le système nerveux et les os). Il devient évident à un niveau clinique généralement au cours des premières années de la vieavec des taches de caféatte et des signes typiques tels que la présence de rousseurs axillaires et / ou inguinaux, des nodules iridés de Lisch ou chorioïde amartomie, neurophysie cutanée ou plexifère sous-cutané ou neurofibromes, gliomes du nerf optique « .
« Les complications néoplasiques de cette pathologie peuvent être extrêmement graves – continue l'expert – le neurofibrome symptomatique du neurotiforme est certainement le plus courant, mais malheureusement, les cas de gliomes ou de sarcomes à forte grade ne sont pas rares. La pathologie est également caractérisée par une longue série des complications qui peuvent impliquer la sphère endocrinienne, le système nerveux central, le système squelettique et cardiovasculaire. Qu'en tout cas, des patients suspects NF1 sont dirigés vers un centre de référence pédiatrique à insérer dans un chemin de suivi diagnostique et constant et multi-spécifique. Équipe oncologique « .
Le rôle fondamental de la génétique
« Il y a jusqu'à 20, 30 ans, le diagnostic de la neurofibromatose était principalement clinique – Cacchione explique – surtout parce que pour séquencer le gène NF1, il a fallu environ 1 an pour obtenir une confirmation génétique, il suffit d'un mois, et c'est toujours essentiel pour obtenir une telle confirmation. Il a également des compétences génétiques et peut offrir à la famille un conseil génétique, pour faire face simultanément au thème de la transmissibilité de la pathologie.
Les neurofibromes plexiformes dans la neurofibromatose sont la manifestation la plus typique et la plus invalidante de la neurofibromatose de type 1, affectant environ 50% des patients souffrant de cette maladie génétique. « C'est une tumeur de gaine nerveuse – décrit l'expert – en fait, les neurofibromes sont détectés comme des cordons, disposés le long des nerfs. Ils sont souvent invasifs et, bien qu'ils évoluent en formes néoplasiques malignes uniquement dans environ 5 à 10% de Les cas peuvent faire défigurer le patient et provoquer des handicaps importants: nous parlons de douleur chronique, de problèmes fonctionnels et d'obstructions des zones. Des patients atteints de neurofibromes plexifères et NF1 doivent être traités pour la douleur et, jusqu'à récemment, la seule option thérapeutique était celle chirurgicale.
La qualité de vie
« La qualité de vie des enfants et des jeunes atteints de neurofibromatose de type 1 a une énorme variabilité – Cacchione souligne – certains d'entre eux ont certainement une qualité de vie acceptable. Ceux qui ont cependant des défigureurs vivent des situations extrêmement difficiles: lutter pour aller à l'école, Accepter, développer une socialité. a démontré qu'il peut améliorer considérablement la qualité de vie de ces personnes « .
L'Agence italienne de la drogue (AIFA) a autorisé il y a quelques semaines le remboursement du sélumétinib, la première thérapie approuvée en Italie pour le traitement des neurofibromes plexifères symptomatiques et non opérables égaux ou supérieurs à des patients pédiatriques atteints de neurofibromatose de type 1 de type 1 ou plus de trois ans. « Le médicament, commercialisé par Alexion, Astra Zeneca, une maladie rare, est conçu pour bloquer les enzymes spécifiques (MEK1 et MEK2) impliquées dans le stimulus de la croissance des cellules. Dans le NF1, ces enzymes sont hyperactives et font grandir les cellules tumorales de manière non réglementée . Omar.
« L'approbation de ce médicament, avec administration orale, est basée sur les résultats positifs de l'étude clinique de phase II Sprint, qui a montré une réduction de la taille des tumeurs inopérables chez les enfants, la diminution de la douleur et l'amélioration de la qualité de vie – illustre Cacchione – Mais il a été mis à disposition par la maison pharmaceutique même pendant environ 7 ans, grâce à un programme à usage compatissant, également commencé dans notre centre. Certes, il s'agit d'un médicament qui a vraiment changé les antécédents de ces patients, en particulier en ce qui concerne la gestion de la douleur et de la morbidité liée aux neurofibromas plesfimi. Jusqu'à présent, considéré comme incurable « .
