« À partir d'aujourd'hui, l'avenir existe. C'est un grand jour parce que nous avons enfin le médicament, pour les enfants et les jeunes adultes, qui changera totalement la vie des patients » souffrant d'hypofosphatasie. Il l'a dit Luisa Nico, présidente de l'API, Association of Hypofosphadasia Patientsparticipant À Milan lors de l'événement « réalisé dans les soins de l'hypofosphadasie: a approuvé le remboursement en Italie de l'astifotase alfa, la première thérapie pour le traitement des enfants et des adultes '', organisée par Alexion, AstraZeneca Rare Disease.
L'hypofosphatasie est une maladie métabolique rare, héréditaire et progressive. « Pour les patients jusqu'à présent, le chemin a été très difficile – souligne le président de l'API – les personnes qui souffrent des formes les plus graves souffrent de manière très sérieuse. Ensuite, il y a ceux qui souffrent de formes moins graves qui sont confondues à l'âge adulte avec de nombreuses autres pathologies ». C'est une maladie invalidante. « La vie commune, la vie quotidienne est absolument pleine de difficultés et les problèmes deviennent de la cupidité au fil du temps. Le problème de s'habiller le matin, de refaire le lit, de gérer une maison, d'ouvrir un pot ou de guider une voiture, par exemple. Aller au travail devient très complexe et implique un grand effort – il continue – c'est une pathologie qui vous isole du contexte social parce que très souvent ceux qui en souffrent sont confus en tant que personne qui se plaint ».
Malheureusement, l'hypofosphatasie est une pathologie peu connue également dans le domaine médical. « L'association des patients a la tâche de réseautage et surtout pour informer et diriger les familles sur la voie à faire – conclut Nico – nous avons une journée dédiée à l'API, le 30 octobre. En tant qu'abeilles, nous essayons d'être de petites` `abeilles '' qui répartissent les connaissances afin de ne pas se sentir seuls. Tout ensemble est une différence ».
