Syndrome de QT long, brugada, cardiomyopathie arithmogène: maladie cardiaque qui se retrouve périodiquement sous la lumière des nouvelles pour la mort soudaine de footballeurs ou d'autres athlètes apparemment en parfaite forme. Une maladie cardiaque héréditaire potentiellement mortelle, qu'un test génétique est capable d'intercepter avant qu'il ne soit trop tard. Un échantillonnage de sang qui sauve la vie. Les résultats des 3 premières années d'activité de la clinique cardiogénétique du centre cardiologique Monzino IRCCS à Milan confirment l'efficacité de cet outil dans le diagnostic des pathologies précédemment qui menacent au-dessus de tous les jeunes. Sur 600 patients subissant un test génétique – le rapport de Monzino – 40% ont reçu un rapport positif avec au moins une variante génétique pathologique ou suspecte, c'est-à-dire une mutation dans les gènes qui peut donner naissance à une maladie génétique héréditaire. Et le test génétique étendu à 137 patients de patients a révélé que 52% sont le porteur de la même variante pathogénétique que son parent.
« Découvrir une variante génétique signifie signaler le risque de développer une maladie cardiaque héréditaire – explique Valeria Novelli, coordinatrice du programme cardiaque cardiogénétique du cœur – et ouvre donc les possibilités de prévention et, dans de nombreux cas, sauver la vie à eux-mêmes et les membres de leur famille. Les variantes génétiques responsables de ces pathologies ont en fait 50% de la probabilité d'être transmis par des parents à l'enfant. Processus d'examen, mais avec un simple échantillon de sang. « La plupart de ces gars pourraient être sauvés avec un diagnostic moléculaire », assure, spécifiant que les maladies cardiaques héréditaires sont « appelées rares, mais en fait elles ne le sont pas. Par exemple, on estime que le syndrome du QT long affecte 1 jeune homme sur 2 mille ».
La maladie cardiaque héréditaire classée à ce jour appartient pour la plupart à la famille des maladies héréditaires de l'arythmogène (MAE), expliquent les experts de Monzino. Actuellement, ils sont interceptés à l'occasion d'autres visites, généralement des visites de contrôle des activités sportives, au cours desquelles des arythmies suspectes peuvent émerger, ou parce que les sujets présentent un événement arythmique, comme un arrêt cardiaque ou une syncope. Ces diagnostics «aléatoires» vous permettent souvent de découvrir des pathologies telles que le QT long, le syndrome de Brugada, la cardiomyopathie arythmogène: toutes les maladies qui peuvent hésiter dans des manifestations sérieuses ou même mortelles qui peuvent être évitées avec un programme de surveillance actif ou avec une thérapie prophylactique, ce qui peut également être constitué dans le système de paire (un dispositif pour imprimer pour certains cas dans le système d'un enregistrement de la pole (un dispositif pour imprimer pour certains cas peut également être constitué dans le système d'un enregistrement de la pole (un dispositif pour imprimer pour certains cas peut également être constitué dans le système de paire Enregistrez le rythme cardiaque continu) ou d'un défibrillateur végétal.
« Il devrait être souligné – il approfondit les Novelli – que les variantes que nous identifions au test génétique peuvent être bénignes ou malignes ou pour être des« variantes de sens incertain »(VUS), c'est-à-dire des modifications qui n'ont pas suffisamment de preuves pour être classées à ce jour, mais elles pourraient être décidées demain et avoir un nom. Nous avons calculé que 60% des variantes identifiées dans notre clinique sont Vus. Le transporteur de VUS ne suivra pas les thérapies prophylactiques, mais sera insérée dans un programme de réévaluation. De même, dans le cas d'un test génétique négatif, nous ne pouvons pas exclure la présence de la maladie, car certains gènes associés à ces pathologies sont toujours en phase d'étude. Pour cette raison, à Monzino, nous ré-évaluons chaque année les patients avec un test génétique négatif pour les soumettre à de nouvelles recherches génétiques, s'il y avait de nouvelles découvertes « .
« Je voulais fortement un centre de recherche et de soins dédié à la cardiogénétique et je peux dire que, grâce à cette initiative, Monzino est parmi les premiers centres en Italie pour le diagnostic et les soins des principales formes de maladie cardiaque héréditaire », déclare Giulio Pompilio, directeur scientifique du centre. « La cardiogénétique a déjà aujourd'hui un rôle crucial dans la protection de la santé cardiaque, qui deviendra à l'avenir de plus en plus pertinent – il propose – aujourd'hui, nous reconnaissons de nombreuses pathologies comme héréditaires et dans 40 à 50% des patients que nous sommes en mesure d'identifier la mutation génétique spécifique des maladies cardiaques sur une base héréditaire. De plus, selon toute vraisemblance, nous ne connaissons pas les gènes de cause.
