Chaque année en Italie, le dépistage néonatal étendu (SNE), qui identifie 49 pathologies à la naissance, sauve ou améliore la vie à plus de 400 enfants. Également grâce aux associations de patients, notre pays est un chef de file en Europe dans la mise en œuvre de ce programme de prévention: non seulement un test de naissance, gratuit et garanti pour tous les nouveau-nés, mais une véritable voie de diagnostic précoce et de prise en charge de différentes maladies congénitales. Être l'excellence européenne, cependant, ne suffit pas. Il est nécessaire de donner une mise en œuvre complète à la loi no. 167/2016 et assurer une mise à jour opportune du panel des pathologies soumise à un dépistage pour réduire les inégalités insupportables entre les régions, mettre fin aux tragédies évitables et garantir à chaque enfant, quel que soit le lieu de naissance, le droit à la santé, à la vie.
C'est ce qui a émergé des maladies rares de l'événement, le point sur le dépistage néonatal: de la biologie à la génétique », qui a eu lieu aujourd'hui à Rome, organisé par Uniamo, Fédération italienne des maladies rares, avec la participation des composants du plafond parlementaire rare et oncohématologique. À partir de la présentation de «le baromètre de la surveillance: Dossier SNE» – dans l'analyse-profondeur du rapport de surveillance, le seul exemple en Europe de surveillance mené par une organisation patient – le point de l'art du SNE en Italie, à la lumière des nouvelles frontières ouvertes par la génétique et le panorama européen, a été prise.
« En juin 2021, le groupe de travail SNE a exprimé une opinion positive concernant l'introduction de l'atrophie des muscles spinaux dans le panel – explique Annalisa Scopinaro, président que nous unis – 4 ans ont réussi et le dépistage néonatal pour la SMA n'est pas encore garantie tout au long du territoire national. Nous espérons qu'il arrivera dans les mois à venir, enfin, la mise à jour », les niveaux essentiels d'assistance » et des ressources supplémentaires) dans lesquelles la Fédération prévoit de trouver la reconnaissance d'au moins 12 nouvelles maladies rares, certaines performances relatives aux pathologies individuelles et, précisément, à l'expansion du panel SNE.
Dans le panorama des maladies rares, « le diagnostic précoce n'est pas un accessoire de thérapies – souligne Guido de Barros, président de VOA VOA! Friends of Sofia – c'est le« condio sine qua »pour ne pas les rendre efficaces. Avoir une guérison, mais ne garantissant pas un accès rapide par le dépistage néonatal est un diagnostic tardif. Projet pilote de dépistage néonatal pour la scène métacromatique Leukod « . Il ajoute Andrea Piccioli, directrice générale de l'istituto Superiore di Sanità: « L'ISS a toujours été engagé dans la mise en œuvre d'un dépistage néonatal étendu par la surveillance de l'efficacité des programmes en cours et la promotion de la recherche scientifique visant à définir des voies de plus en plus spécifiques, sensibles et durables ».
L'événement a également été suivi par certaines composantes du plafond parlementaire rares et des maladies oncohématologiques. Parmi ceux-ci, l'honorable Maria Elena Boschi. « Italie – il a fait remarquer – a le programme de dépistage néonatal le plus avancé en Europe, grâce à laquelle un dépistage gratuit de 49 pathologies est garantie à chaque nouveau-né. Ce nombre, cependant, a été arrêté trop longtemps et que nous ne pouvons certainement pas cacher derrière cette primauté lorsque la réalité dit beaucoup plus. La réalité, en fait, dit pendant 4 ans, le groupe de travail a été établi dans la région ou une liste a identifié une liste au moins 10 autres insistants dans la région ou à l'hôpital a identifié une liste de 10 autres insistants dans la région de Born ou de la région. Le dépistage n'a pas été assuré, ils sont de plus en plus, et cela en raison de l'immobilité d'un mécanisme qui ne garantit pas une mise à jour opportune des pathologies à rechercher avec SNE.
M. Ilenia Malavasi a montré que « le droit de tous les nourrissons et de leurs familles pour pouvoir accéder au dépistage néonatal, sûr et libre – une voie de diagnostic précoce qui vous permet d'obtenir la santé des enfants qui pourraient autrement faire face aux effets invalidants et vitaux des maladies graves également pour une révision périodique de la liste et donc de la liste des autres pathologies. Contourné, pour aller de pair avec les progrès de la recherche. Les possibilités pour tous les citoyens du territoire national sont des piliers de notre démocratie et doivent trouver une mise en œuvre complète et opportune, également et surtout dans le domaine de la santé « .
