«L'existence de multiples options thérapeutiques pour le traitement de l'hémoglobinurie paroxyiste nocturne (EPN) permet une véritable personnalisation du traitement, un aspect crucial dans une telle pathologie hétérogène. mais vous permet également de maintenir un mode de vie plus proche de la normale, permettant aux patients de travailler, d'étudier, de voyager et même de participer à des programmes tels que Erasmus, avec de bons sangs de sang « . Ainsi, Camilla Frière, l'hématologie de l'UOC et les thérapies cellulaires avancées, Aorn San Giuseppe Moscati d'Avellino, commente l'arrivée de la première thérapie orale en Italie, un facteur B de la manière alternative du complément, pour ce système hémolytique rare, complexe et potentiellement désactivé par le système de compléments « .
Chez ces patients, les globules rouges sont détruits anormalement par le système immunitaire, « provoquant une réduction des niveaux d'hémoglobine et, par conséquent, les symptômes typiques de l'anémie » tels que « la fatigue – illustre les frites – à côté de l'anémie, les patients peuvent faire face à de graves complications, telles que la trombose atypique. L'insuffisance, qui implique la possibilité de plaquetopénie et de leucopénie « , c'est-à-dire une réduction des plaquettes blanches et des cellules sanguines. « L'anémie représente le symptôme principal et le plus invalidante de l'APN – souligne le spécialiste – avec des répercussions profondes sur la qualité de vie. La plupart des patients se plaignent d'un sentiment persistant de fatigue, souvent difficile à décrire, qui ne s'améliore pas avec le repos.
Le panorama thérapeutique de la paroxymurie nocturne « a été profondément transformé depuis 2007 – explique Frière – grâce à l'introduction du premier inhibiteur du complément, capable de bloquer la partie terminale de la cascade » des réactions impliquées dans la réponse immunitaire. « Cette approche représentait une véritable révolution, puisque pour la première fois, d'interférer directement avec le mécanisme derrière la maladie. En inhibant l'activation du complément, la destruction des globules rouges est évité, améliorant ainsi les niveaux d'hémoglobine dans le sang et réduisant considérablement les crises hémolotiques, l'anémie et les autres symptômes liés à celui-ci, comme le Fatoie ».
Du point de vue de l'efficacité, « les nouvelles thérapies ont montré des résultats très prometteurs, en particulier grâce à l'action sur les premiers stades du complément – clarifie les Friers – en particulier, il a été possible de répondre à un besoin non comprimé: l'anémie résiduelle due à l'Emolis extravasculaire médié par C3, qui persiste malgré les traitements anti -C5 ». Chez ces patients, environ un troisième, la nouvelle molécule orale qui inhibe le facteur B de la manière alternative du complément leur permet d'atteindre « les valeurs d'hémoglobine normales, avec un impact positif non seulement clinique, mais également subjectif et fonctionnel. L'un des paramètres les plus utilisés pour mesurer l'amélioration perçue par les patients est le score facilitant. Remarques Le spécialiste – montrent que les patients traités avec des inhibiteurs plus récents obtiennent des scores de plus en plus similaires à ceux de la population saine, un signal évident d'une qualité de vie dans une amélioration marquée « .
Aujourd'hui conclut aujourd'hui: « Nous pouvons dire que l'EPN est une maladie rare pour laquelle il existe des thérapies efficaces, avec la possibilité concrète d'améliorer considérablement la vie des patients. Non seulement les symptômes sont un meilleur contrôle, mais de nouvelles perspectives également ouvertes à partir d'un point de vue psychologique et social, grâce à la possibilité de revenir à une vie plus libérée. chemin « .
