Assurer la continuité des soins dans la transition de l'âge pédiatrique à l'âge adulte, en particulier pour les patients atteints de maladies neurologiques chroniques rares, représente aujourd'hui un défi prioritaire pour le système de santé. Précisément sur ces aspects, la transition de l'événement institutionnel de l'âge pédiatrique à l'âge adulte dans les maladies neurologiques chroniques a été concentrée: garantir la continuité des chemins de soins multidisciplinaires et intégrés dans le contexte du plan national des maladies rares 2023-2026 '', qui ont eu lieu aujourd'hui, à Rome, promu par le sénateur Franco Zaffini, président de la santé sénatrice. Au centre du débat – il informe une note – était la présentation du document «Deestittegy», promu par UCB Pharma en collaboration avec l'EDRA, dans le but de soutenir la mise en œuvre du plan national de maladies rares (PNMR) 2023-2026 Lennox-Gastaut, syndrome de Dravet, syndrome d'Angelman et syndrome de carence CDKL5.
«Notre service national de santé est une excellence qui démontre chaque jour sa capacité à faire attention, même dans les cas les plus complexes, de patients souffrant de maladies rares, souvent des enfants – déclare Marcello Gemmato, sous-secrétaire de l'État à la santé avec délégation aux maladies rares – Italie est le deuxième pays au monde et le premier en Europe pour le diagnostic, la prise en charge de ces pathologies: un résultat possible grâce à un vrai produits de santé. associations et industrie « . Gemmato a félicité « pour l'initiative du document Destrategy qui se concentre à juste titre sur une approche multidisciplinaire pour faire face à l'un des principaux problèmes critiques que notre ministère a identifiés comme une priorité: réduire les inégalités entre le nord et le sud, mais aussi entre les territoires dans les mêmes régions. Lorsque nous parlons de patients, et au-dessus de tous les malades rares, cette disciptirité est inaccessible. Soutenu par le gouvernement de Meloni et le ministre Schillaci avec un financement de 50 millions d'euros, et je regarde avec un optimisme prudent au fait que finalement certains problèmes critiques commencent à se compenser « .
Les épilepsies rares sont un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par des crises épileptiques pharmacorésistaires, qui peuvent s'associer à des troubles cognitifs, neurologiques et psychiatriques, ainsi que par d'autres organes. Ce groupe comprend les DEES qui impliquent des degrés de handicap variables. La complexité de ces pathologies, qui se manifestent presque toujours à l'âge pédiatrique, nécessite une gestion de la santé multidisciplinaire qui devrait se poursuivre même à l'âge adulte. Cependant, l'un des principaux problèmes soulevés lors de la réunion est précisément la transition difficile du patient pédiatrique à l'adulte. Dans cette étape – selon des experts – une évolution des symptômes peut être observée: les crises peuvent être réduites au nombre ou à l'intensité et les troubles neurologiques et psychiatriques associés peuvent plutôt devenir répandus. La criticité est donc dans le besoin possible de ré-évaluer le diagnostic et de passer en revue les traitements thérapeutiques, ce qui peut entraîner des retards et des inconvénients importants pour les patients et les familles. Dans ce contexte, Deestrategy propose un modèle d'assistance innovant, durable et intégré dans la transition de l'enfant à l'adulte
L'initiative fait partie d'un moment stratégique pour la mise en œuvre du PNMR, qui prévoit des actions prioritaires pour assurer un accès équitable aux traitements, surmonter les inégalités territoriales et l'intégration entre les services de santé et de socio -Ssi. Les extenseurs du document, analysant les principaux défis de la gestion des Dees, identifient 4 domaines prioritaires sur lesquels il est nécessaire d'agir de toute urgence: la gestion structurée de la transition pédiatrique-adulte, le renforcement de l'approche multidisciplinaire, le renforcement des services sociaux et sociaux, le développement de la télémédecine. L'analyse réalisée a permis de décrire un chemin opérationnel et partagé, qui peut constituer une référence concrète pour les régions et les centres de référence pour prendre en charge les patients atteints de DEES.
« Les encéphalopathies du développement et des épileptiques représentent un défi complexe dans le contexte des maladies rares. Il est de notre devoir de nous assurer que la transition de l'âge pédiatrique à l'âge adulte ne devient pas un point critique dans la prise en charge des patients – dit Zaffini – un engagement concret pour la gestion structurée, continue et homogène est nécessaire tout au long du territoire, constamment avec les objets de la PNMR 2023-166. en arrière « .
« UCB has strongly believed in deestrategy, an initiative conducted in collaboration with Edra and aimed at concretely supporting the implementation of the PNMR in the context of the encephalopathies of development and epileptics – underlines Federico Chinni, general manager of UCB Italia – to promote interventions capable of improving the care paths dedicated to patients throughout the life cycle, guaranteeing an integrated approach et une approche intégrée et une approche intégrée et multidisciplinaire. Interlocuteurs et promotion des projets visant à améliorer la prise en charge, avec une approche capable de combler les lacunes du système, dans l'intérêt des personnes et des familles touchées.
« Le projet de loi concernant l'épilepsie peut être l'outil pour donner des réponses aux nombreuses familles qui coexistent avec des encéphalopathies épileptiques rares – le sénateur souligné à l'usage Ignazio Zullo – l'insertion de ces pathologies dans le texte réglementaire représente un but clair pays.
L'engagement fait partie des travaux institutionnels plus larges menés également par les maladies rares intergroupes, visant à garantir l'équité et l'attention aux pathologies les moins connues. « Les maladies rares intergroupes sont nées pour donner la parole aux personnes qui restent trop souvent invisibles – les paroles de la sénatrice Daniela Sbrollini – un modèle basé sur l'innovation numérique, l'approche multidisciplinaire et la durabilité représente un chemin concrète pour assurer l'équité de l'accès et la qualité des soins sur tout le territoire national, à la fois pour répondre aux besoins des patients touchés. Chemin stratégique pour l'ensemble du système de maladies rares « . Avec les maladies rares intergroupes parlementaires « que nous nous engageons à combler les lacunes dans les voies de traitement – met en évidence le sénateur Orfeo Mazzella – les encéphalopathies du développement et de l'épileptique nécessitent des réponses concretées: il est essentiel d'investir dans les technologies numériques et les services domestiques pour garantir des traitements accessibles, réduire le poids des mouvements des patients et rendre le système de santé entier plus efficace ».
Deestittegy est un modèle d'exploitation déjà structuré et prêt à la mise en œuvre: une opportunité pour les institutions, les décideurs politiques, les régions et les centres de référence à agir conjointement. L'invitation des conférenciers est que toutes les catégories entreprennent avec détermination à garantir une transition organisée de l'âge pédiatrique à l'âge adulte, créant des chemins multidisciplinaires partagés entre les équipes médicales, capable d'offrir un soutien psychologique et de protection sociale adéquat aux patients et aux familles. Il est tout aussi essentiel, en outre – les experts affirment – assurer « la continuité des soins, par l'insertion de chiffres dédiés tels que le gestionnaire de cas, pour une gestion efficace et coordonnée des informations cliniques et de l'investissement, en parallèle, dans le développement et l'amélioration de la télémédecine. Pas moins important est le renforcement des services sociaux et sociaux et des soins domestiques, pour une réelle intégration entre les services sociaux et les services sociaux ». Enfin, pour assurer l'efficacité et la qualité de ces actions, il est nécessaire de « définir et surveiller les indicateurs stratégiques qui permettent d'évaluer l'impact des voies de soins multidisciplinaires et des progrès dans la numérisation de la santé ».
