Explorez les causes et les effets du retard diagnostique des maladies rares, un «limbes» qui, selon les estimations en Europe, dure environ 5 ans. C'est l'objectif d'une enquête nationale lancée dans le cadre du projet «Women in Rare», maintenant dans sa deuxième édition et promu par Alexion, AstraZeneca Rare Disease, en partenariat avec We United et en collaboration avec la Fondation Onda. L'enquête a l'intention d'analyser les différents facteurs qui peuvent déterminer un diagnostic tardif, de l'éducation au travail, de la zone géographique aux différences entre les sexes. Une concentration particulière sur ce dernier élément, pour comprendre si – avec les mêmes conditions – le fait d'être une femme implique un autre inconvénient pour obtenir un diagnostic de maladie rare. (VIDÉO)
Pour ceux qui souffrent d'une maladie rare, le diagnostic peut être un véritable défi, expliquer les promoteurs de l'initiative. Les causes du retard de diagnostic sont nombreuses – d'une culture, sociale, de santé et territoriale – mais le résultat ne change pas: le temps qui passe du début de la maladie au début des thérapies a des conséquences importantes sur la gestion clinique de la maladie, l'accès aux thérapies, l'inclusion sociale et de travail, la qualité de vie du patient et de l'accueil. Un poids qui pèse surtout sur les femmes, à la fois en tant que patients et en tant que soignants, étant donné que l'incidence des maladies rares est plus grande dans la population féminine et qu'environ 90% des soignants des personnes atteintes de maladies rares sont une femme. L'enquête vise à enquêter sur ce domaine, à collecter des données utiles pour promouvoir les politiques d'intervention et de priorité au niveau national. Le questionnaire est disponible sur le site Web de We United (https://uniamo.org/le-nostre-campagne-e-dagini/), actif jusqu'au 8 août puis du 15 septembre au 17 octobre.
« L'analyse des données collectées permettra d'évaluer les causes et l'impact du retard de diagnostic sur l'état de santé, sur la voie de l'éducation et du travail, sur la qualité de vie, sur la charge d'assistance des patients et des soignants, avec une attention particulière à toutes les différences entre les sexes à l'incapacité à reconnaître la reconnaissance rapide des maladies, à la fois pour les familles et pour le système de pays, et à cartographier les différences territoriales en termes d'accès aux services, en particulier les diagnostics « . Le projet collectera également des informations sur les coûts encourus par les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles: les dépenses directes et indirectes liées au retard de diagnostic et à leur impact sur le système de pays seront évaluées, et sur la base de ces données, grâce à la collaboration avec Altems, une étude sur l'économie médicamenteuse sera produite.
« Le retard de diagnostic est un défi pour tous les patients rares: il peut s'agir d'un long chemin complexe, plein de tentatives, d'attentes et de coûts, personnels, professionnels, émotionnels – le décrit Annalisa Scopinaro, président des États-Unis – avec cette enquête, nous voulons concentrer l'attention sur les histoires de patients et de soignants à comprendre, en plus de la durée de la voie, de la santé et des conséquences. Une étape fondamentale pour mettre en lumière toutes les complexités et conséquences que ces maladies impliquent.
La construction d'une première base de données, unique en son genre, qui pourrait fournir à toutes les parties prenantes du secteur une image détaillée de la condition féminine dans le domaine des maladies rares était l'un des principaux objectifs atteints lors de la première édition des femmes en rares, ils se souviennent des promoteurs. « Ces dernières années, les femmes en rares ont travaillé pour faire face aux inégalités qui affectent les femmes, les patients et les soignants, dans le contexte de maladies rares – déclare Anna Chiara Rossi, vice-présidente et directrice générale de l'Italie Alexion, AstraZeneca Rare maladie – nous avons commencé en 2023 avec une première enquête que, pour la première fois en Italie, a renvoyé une image objective de l'impact de l'impact sur le pays ».
« Cette année – poursuit Rossi – nous renforçons le projet en consolidant un groupe de réflexion dont l'objectif est de continuer à collecter des preuves et des connaissances scientifiques dans ce domaine. Nous voulons démontrer, avec des données concrètes, comment les retards de diagnostic et d'accès aux thérapies ont un impact énorme non seulement sur les personnes atteintes de maladies rares, mais aussi sur l'ensemble de la santé et de la maladie. Et nous voulons travailler avec des institutions, des associations patientes, des actions patientes, des parties prenantes, des actions de la maladie rare. orienté vers l'action pour promouvoir une approche plus juste de la santé « .
