À l'occasion de l'édition XIII de la Semaine européenne de la biotechnologie, une initiative de la dissémination scientifique promue et coordonnée au niveau national par Assobiotec-Federchica, nous avons combiné – Fédération italienne des maladies rares a organisé le dispositif génétique et néonatal du webinaire, quelles opportunités? '. Ainsi poursuit l'engagement de We United pour garder l'attention de la politique, des institutions et des parties prenantes du monde de la santé sur la question du dépistage néonatal prolongé (SNE). Le dépistage génétique et les techniques d'analyse innovante qui le caractérisent – explique que nous nous unlons dans une note – offrant des opportunités et en même temps, soulevons des problèmes éthiques qui ont été approfondis lors de la réunion.
« Il est nécessaire de trouver un outil législatif qui rend la mise à jour du panel de SNE en temps opportun et systématique: ce n'est que de cette manière que nous pouvons sauver la vie des enfants », explique Annalisa Scopinaro, présidente de United, présentant l'événement en ligne sur les canaux de la Fédération. « Le cas de la scène Leukod métacromatique (MLD), sur laquelle nous menons une action de sensibilisation depuis des mois, est emblématique – souligne – nous risquons d'avoir des thérapies efficaces disponibles et de ne pas être en mesure de les utiliser pour manque de diagnostic avant l'apparence des symptômes. Le programme SNE est déjà pleinement entièrement opérationnel dans tous les points de naissance de notre pays: il est nécessaire, ayant fait les vérifications nécessaires avec le ministère, la procédure de la procédure est-elle nécessaire.
Le centre de coordination du dépistage néonatal étendu, établi à l'Institut supérieur de la santé, joue un rôle fondamental dans la gestion, le suivi et la promotion de ce qui est un programme de diagnostic et de prise en charge de l'excellence dans le contexte européen, nous nous souvenons ensemble. « 8 ans après la création du centre, les états financiers sont positifs – explique le directeur général de l'ISS, Andrea Piccioli – beaucoup de choses ont été faites, en termes de comparaison avec les représentants régionaux, l'alignement des activités et la comparaison sur une organisation complexe et sur les outils disponibles dans les divers territoires. La santé publique, l'équité, la cohérence, la compétence et les preuves scientifiques sont les cinq mots-clés qui ont GODED les activités du centre.
En attendant la mise à jour nationale qui arrivera avec l'approbation des niveaux essentiels d'assistance (LEA) – analyse la fédération – certaines régions se déplacent de manière indépendante. La Toscane, avec une résolution récente, a inséré plusieurs nouvelles pathologies dans son panel régional SNE, notamment la leukodystrophie métacromatique, comme expliqué par Giancarlo La Marca, professeur titulaire de biochimie clinique et biologie moléculaire clinique à l'hôpital de l'Université Meyer à Florence. La Lombardie est également active un projet pour insérer le MLD dans le SNE, bien que de différentes manières par rapport à ceux ressentis en Toscane. À cet égard, Stefano Benvenuti, directeur des affaires publiques de Fondazione Telethon, sur l'initiative de sensibilisation lancée par Telethon, United et Hospital of Children Vittore Buzzi à Milan aux points de naissance de Lombardy, souligne que « le projet a déjà permis à presque 28 mille nourrissons de subir les tests. Possibilité d'être traité, bien qu'il soit dans l'une des rares régions où le test MLD est effectué. Directeur de la génétique médicale de l'UOC de «l'hôpital de Vénus» de Bari et responsable du programme illustre.
« Les technologies d'un dépistage néonatal génomique sont largement disponibles sur le territoire national et les coûts comparables à l'ensemble des projections néonatales qui sont faites aujourd'hui – Paolo Gasparini, président de la société italienne de génétique humaine (SIGU) – les opportunités thérapeutiques et réhabilitatives ne devaient pas démettre de nombreuses maladies et non seulement des citoyens », car nous ne devrions pas décorer dans ce contexte « .
Cependant, ces potentiels doivent être équilibrés par une grande attention aux implications éthiques que ces techniques innovantes génèrent inévitablement, spécifie dans la deuxième partie du webinaire Silvia Ceruti du centre de recherche en éthique clinique de l'Université de Subbria. Sur le même thème, à la fin du webinaire, Simona Bellagambi, vice-présidente d'Eurordis et déléguée étrangère des États-Unis: « Il est incontestable que nous soyons déjà dans une nouvelle ère – reflète – les opportunités que la génétique nous offre en termes de diagnostic précoce est précieuse et représente la grande valeur pour tous les citoyens. Impact que ces techniques peuvent avoir du point de vue éthique sur la vie des familles « .
« SNE – Bellagambi souligne – aujourd'hui ne peut que diagnostiquer les pathologies pour lesquelles il existe déjà un traitement et sur lequel une intervention précoce peut réduire ou même éliminer les effets de la maladie d'apparition à l'âge néonatal et enfantin (les critères So appelés de Wilson et Junner).
« Ce qui est certain – il conclut -, c'est que, grâce également à ces nouvelles techniques, pas alternatives mais complémentaires au dépistage biochimique actuel, nous pouvons atteindre un diagnostic en temps opportun pour un nombre croissant de maladies rares ». Le webinaire «dépistage génétique et néonatal, quelles opportunités? Il est disponible sur la chaîne YouTube We Unite.
