Le remboursement de l'exagamglogene autotemcel (exa-cel), la première et la seule thérapie d'édition génique approuvée en Europe pour le traitement des patients atteints de bêta-thalassémie transfusionnelle (Tdt) et de drépanocytose sévère (Scd), a été publié au Journal officiel par l'Agence italienne des médicaments (AIFA). Cela a été annoncé dans une note de Vertex Pharmaceuticals Incorporated, qui a développé le traitement en collaboration avec Crispr Therapeutics. En Italie, on estime qu'environ 5 000 personnes âgées de 12 ans et plus vivent avec le TDT – la plus grande population de patients en Europe – et environ 2 300 avec le SCD. L'approbation du remboursement d'exa-cel – commente la société pharmaceutique – « représente une avancée importante dans l'accès à une thérapie innovante qui peut transformer la vie » des personnes touchées par ces deux hémoglobinopathies.
« L'édition du génome basée sur la technologie Crispr/Cas9 représente une avancée fondamentale pour les personnes touchées par des maladies génétiques du sang, telles que l'anémie falciforme et la bêta-thalassémie transfusionnelle dépendante », déclare Franco Locatelli, chercheur principal des études Climb-111 et Climb-121, professeur de pédiatrie à l'Université catholique du Sacré-Cœur de Rome et directeur du département d'hématologie et oncologie pédiatrique à l'hôpital pour enfants Bambino Gesù. « Les études cliniques – précise-t-il – ont mis en évidence des résultats très positifs et aujourd'hui nous sommes heureux que cette innovation soit également disponible en Italie pour les patients éligibles au traitement. Il s'agit d'une étape particulièrement importante, qui peut améliorer de manière significative la qualité de vie des patients et offrir une réponse concrète aux besoins de soins qui n'ont pas été satisfaits jusqu'à présent ».
« L'accès à exa-cel représente une étape très importante pour les personnes en Italie qui vivent avec une bêta-thalassémie transfusionnelle et une drépanocytose, des pathologies pour lesquelles les possibilités thérapeutiques sont restées longtemps limitées – souligne Federico Viganò, directeur national pour l'Italie et la Grèce de Vertex Pharmaceuticals – Grâce à la collaboration fructueuse avec les autorités et les systèmes de santé italiens, un accord a été conclu selon lequel reconnaît la valeur d'une thérapie innovante, administrée une seule fois, capable de générer un impact profond non seulement pour les patients, mais aussi pour leurs familles et pour l'ensemble du système national. Avec cette étape importante – ajoute-t-il – l'Italie se confirme à l'avant-garde pour garantir l'accès du public aux traitements qui peuvent changer des vies ». À la suite de l'examen de l'Agence européenne des médicaments qui a confirmé l'efficacité du traitement pour éliminer ou réduire les transfusions et les épisodes de crise vaso-occlusive chez les patients éligibles atteints de TDT et de SCD, respectivement, en février 2024, exa-cel a obtenu une autorisation de mise sur le marché conditionnelle de la Commission européenne.
