Dépistage génomique néonatal gratuit pour tous les nouveau-nés : les Pouilles battent un record mondial en matière de santé publique italienne avec le programme Génome. La procédure, réalisée au Laboratoire de Génétique Médicale de l'Hôpital Di Venere, utilise des machines de dernière génération et les techniques de séquençage les plus avancées. À partir d’une goutte de sang prélevée sur le talon du nouveau-né, il est possible d’identifier précocement jusqu’à 500 maladies génétiques rares. Une médecine préventive révolutionnaire donc, qui va du diagnostic précoce – identifiant les maladies rares même dans la phase asymptomatique – jusqu'à l'intervention rapide garantissant une prise en charge et des traitements rapides, et aussi jusqu'à l'extension des analyses à la prévention familiale puisque, dans certains cas, des risques reproductifs sont également identifiés pour les parents. Les résultats des tests sont archivés sur une plateforme et sont à la disposition des médecins pour toute investigation. Les 24 néonatalogies de la région sont connectées à notre laboratoire via une plateforme cloud. Le système analytique est conforme à la réglementation européenne en matière de confidentialité et les données sont protégées conformément à la réglementation de l'Agence nationale pour la cybersécurité.
