Le cancer du sein métastatique est une maladie complexe qui nécessite une approche thérapeutique hautement personnalisée. Les thérapies moléculaires ciblées, basées sur la présence de mutations génétiques spécifiques, modifient les perspectives thérapeutiques, offrant des améliorations significatives en termes de survie et de qualité de vie. Pour rendre possible l’utilisation de ces thérapies innovantes, une caractérisation moléculaire précise de la maladie est essentielle. Dans ce contexte, parallèlement aux investigations sur les tissus tumoraux, est incluse l'utilisation de la biopsie liquide, un test sanguin non invasif qui permet l'analyse de fragments d'ADN tumoral circulant (ADNct) pour identifier des mutations pertinentes, telles que celles du gène Esr1, de la voie PI3K/AKT ou des altérations de Brca1/2. Cette information génétique guide les choix thérapeutiques, permettant l’application concrète d’une médecine de précision, avec des traitements plus ciblés et tolérables, adaptés à chaque patient. C'est ce qui est apparu aujourd'hui à Bergame, à l'hôpital Papa Giovanni XXIII, lors de la conférence régionale organisée par la Fondation Aiom (Association italienne d'oncologie médicale) avec pour thème central le diagnostic moléculaire et les nouvelles thérapies ciblées pour le cancer du sein métastatique.
« Le diagnostic avancé et le profilage moléculaire représentent aujourd'hui un point crucial dans le traitement du cancer du sein avancé – a déclaré Alberto Zambelli, directeur d'oncologie médicale à l'hôpital Papa Giovanni XXIII et professeur agrégé d'oncologie à l'Université de Milan-Bicocca – Ici à Bergame, en tant que centre régional, nous entendons travailler en synergie avec toutes les unités provinciales d'oncologie pour garantir l'accès au des diagnostics de précision pour tous les patients qui en ont besoin ».
Outre l'identification de mutations connues, le diagnostic génomique permet d'investiguer la présence de variants génétiques rares, potentiellement pertinents dans des études cliniques expérimentales ou dans des traitements non conventionnels (usage thérapeutique individuel). Ce type d’approche est particulièrement utile pour les cas cliniques plus complexes, qui nécessitent des stratégies thérapeutiques adaptées.
Ces parcours sont coordonnés par le Molecular tumor board (Mtb), une unité multidisciplinaire composée d'oncologues, de biologistes moléculaires, de généticiens, de pharmacologues et d'autres spécialistes, qui analyse les cas individuels pour garantir l'accès à des diagnostics avancés et à des thérapies personnalisées, y compris expérimentales lorsque cela est indiqué. Dans la Région Lombardie, le Mtb fonctionne selon un modèle organisationnel Hub & Spoke, divisé en 11 unités territoriales d'assistance clinique reliées à la coordination régionale centrale. Cette structure assure une couverture étendue et homogène, permettant aux patients de toute la région, quelle que soit leur province de résidence, d'accéder à des diagnostics de précision et aux thérapies les plus avancées de manière équitable et opportune.
La conférence a souligné comment l'intégration entre innovation diagnostique, organisation du système de santé et collaboration multidisciplinaire est aujourd'hui la clé d'une véritable transformation de l'oncologie : plus proche, plus efficace, plus personnalisée.
