Il existe plus de 500 maladies osseuses rares et elles touchent une bonne partie du million de personnes en Italie qui souffrent d’une maladie rare, mais elles sont largement sous-diagnostiquées – surtout chez les adultes – en raison des symptômes souvent imputables à d’autres pathologies. En effet, si chez les enfants les signes sont souvent très graves, plus la personne vieillit, moins les signes sont évidents, avec pour conséquence des difficultés à identifier le bon spécialiste et des années d’attente pour obtenir le bon diagnostic et commencer le traitement. Cette situation entraîne des répercussions telles qu’une aggravation des symptômes, des handicaps progressifs et un impact très négatif sur la qualité de vie, qui est compromise. L’appel à une intervention conjointe entre cliniciens, patients et institutions, lancé à l’occasion de la Journée internationale des maladies osseuses rares, lors d’une conférence organisée aujourd’hui à Rome, s’inscrit dans ce contexte.
« Les maladies osseuses rares représentent un défi silencieux, mais d’une grande importance sanitaire et sociale – déclare la sénatrice Ylenia Zscopio, coordinatrice de l’Intergroupe parlementaire Fragilité osseuse – Elles touchent des milliers de personnes dans notre pays, souvent depuis l’enfance, compromettant leur mobilité, leur autonomie et leur qualité de vie. des maladies rares, en garantissant un accès équitable aux centres de référence et en promouvant la collaboration multidisciplinaire entre médecins, chercheurs et associations de patients. Nous avons également besoin de politiques structurées pour un diagnostic précoce et une prise en charge intégrée et uniforme sur l’ensemble du territoire. en nous concentrant sur le thème de la prévention et nous envisageons d’organiser prochainement une conférence en collaboration avec le Ministère de la Santé – annonce-t-il – qui apportera de nouvelles idées pour surmonter les très longues listes d’attente pour accéder au Moc, le test utilisé pour évaluer l’état de santé des os ».
« La prévention primaire et secondaire représente aujourd’hui l’outil le plus efficace contre les maladies osseuses rares – souligne Maria Luisa Brandi, présidente de Firmo, Fondation italienne pour la recherche sur les maladies osseuses – Là où un mode de vie correct, l’apport de calcium et de vitamine D, le renoncement au tabac et à l’alcool et une activité physique régulière ne suffisent pas, des contrôles réguliers par les bons spécialistes sont l’atout. fragilité, douleurs chroniques, ralentissement ou arrêt de la croissance et complications associées à des anomalies cardiaques, neurologiques ou gastro-intestinales. De plus, le retard du diagnostic empêche l’accès à temps à des thérapies spécifiques et à un soutien adéquat, aggravant la charge physique, psychologique et sociale des patients et des soignants. Malheureusement, lorsque la maladie est reconnue, 10 ou 15 ans se sont déjà écoulés depuis l’apparition des symptômes. L’hypophosphatasie, une condition caractérisée par de faibles niveaux de phosphore disponibles gratuitement dans le sang, est difficile à reconnaître. Les médecins ne disposent souvent pas des connaissances spécifiques nécessaires et seuls quelques centres ont un accès direct à des tests de diagnostic avancés, qui vont au-delà des tests de base normalement disponibles.
Les maladies osseuses rares « sont des pathologies qui peuvent bénéficier incroyablement de la recherche scientifique, car chaque pas en avant, même petit, peut vraiment changer une vie – commente le commandant Arcangelo Moro de l’usine pharmaceutique chimique militaire, unité de production de l’Agence des industries de défense -. Notre réalité est une réalité qui a toujours mis son expertise au service du pays, et qui aujourd’hui regarde ce défi avec une attention particulière. L’établissement, également grâce à la collaboration avec Firmo, met en œuvre sa capacité à transformer une idée en un remède concret, et est prêt à faire la différence en travaillant aux côtés des chercheurs et des cliniciens. Nous avons récemment créé, par exemple, une production de sels de phosphate, de sels de calcium, de lactose et de sels de magnésium, disponibles sur le portail de l’institut. Notre engagement est de ne laisser personne de côté et de construire ensemble un avenir où même les maladies les plus rares pourront trouver de véritables réponses. »
« En tant qu’Aifosf, nous nous engageons depuis des années dans l’accompagnement des patients atteints de maladies osseuses rares dont les traitements peuvent être gênés par des limitations liées à l’âge ou des critères d’éligibilité trop rigides. Les patients auraient besoin d’une prise en charge plus complète, multidisciplinaire, qui les accompagne tout au long du processus de traitement, sans interruption. coexister avec la valorisation des compétences et de la personne ».
L’événement – créé avec la contribution non conditionnelle d’Ascendis Pharma, Alexion Italia, Kyowa Kirin et Mereo Bio Pharma – a réuni : Aifosf ; Api (Association des patients atteints d’hypophosphatasie); Appi (Association des patients souffrant d’hypoparathyroïdie) ; Association d’ostéogenèse imparfaite ; Achondroplasie ensemble pour grandir ; Aisac (Association pour l’information et l’étude de l’achondroplasie).
