« Notre travail consiste à faire face chaque jour aux problèmes des patients souffrant de la maladie de Fabry, une pathologie de stockage lysosomal, une maladie génétique rare qui, si elle n’est pas traitée, conduit le patient à la mort dès la troisième décennie de sa vie ». Ainsi Gianni Carraro, directeur médical de l’Unité de Néphrologie et Dialyse de la Société Universitaire-Hospital de Padoue, s’exprimant à la Chambre des Députés lors de la présentation du docufilm ‘Mon nouveau monde’ qui raconte la vie de 3 patients atteints de maladies chroniques et rares. « Nous demandons aux politiques – poursuit l’expert – de simplifier la vie des patients. Par exemple, actuellement, dans certaines villes, les patients ne sont pas soignés, sauf de manière inégale, et même, dans certaines régions, ils ne sont pas soignés à domicile. Ce serait une bonne chose si les politiques s’engageaient à garantir que les patients puissent recevoir la thérapie à domicile, qui est également fournie gratuitement par les entreprises ».
Une autre « chose très importante que la politique devrait faire – ajoute le spécialiste – est de reconnaître le temps que ces patients doivent consacrer à leur séjour à l’hôpital. La thérapie dure 4 heures et le patient doit la faire tous les 15 jours. La nécessité d’aller à l’hôpital toutes les 2 semaines oblige le patient à demander des congés » du travail. « Il n’est pas possible qu’en 2025 nous soyons confrontés à ces difficultés. Le patient doit être aidé – souligne Carraro – il faut faire un décret, une loi, par exemple pour être associé au 104, qui permet aux patients, 2 jours par mois, de venir se faire soigner à l’hôpital sans problème », quand la thérapie ne peut pas se faire à domicile.
