La glomérulopathie C3 « est une maladie très problématique avec un certain impact sur la vie quotidienne. Tous les patients n’ont pas les mêmes besoins, mais c’est toujours une maladie invalidante qui conduit à des dialyses et à des comparaisons constantes avec les hôpitaux. Les enfants sont souvent obligés de se rendre dans des établissements 3 fois par semaine : c’est un problème pour eux et pour leurs familles, avec des permis de travail et des distances considérables. Cette nouvelle thérapie peut changer beaucoup de choses ». Ainsi Fabrizio Spoleti, président de l’association Progetto Ddd (Maladie des dépôts denses), s’exprimant aujourd’hui à Milan lors de la réunion organisée par Novartis à l’occasion du feu vert de l’Aifa-Agence italienne du médicament, pour l’iptacopan, la thérapie ciblée pour le traitement du C3G, une maladie rénale ultra-rare et évolutive.
« En tant que père d’un enfant qui est tombé très jeune malade du C3G – continue Spoleti – j’ai pu faire l’expérience directe d’une série de problèmes et c’est pourquoi j’ai fondé une association, d’abord une organisation à but non lucratif et maintenant, dans le seul but d’aider à financer la recherche sur cette maladie. Mon voyage a commencé en 2004 quand il était difficile d’arriver à un diagnostic précis et que nous tâtonnions dans le noir – explique-t-il – De là est née l’idée de l’association, également pour aider les familles se sortir de ce labyrinthe. »
Le rôle de l’association « est aussi de sensibiliser sur le sujet – précise Spoleti – Il est vrai que les statuts parlent de récolter des fonds pour la recherche, mais tous les 2 ans nous approchons les patients pour aider les familles à la fois à identifier quels sont les centres de référence les plus compétents et quelles sont les possibilités thérapeutiques disponibles, « en diffusant toutes les connaissances possibles ».
