A l’approche de la Journée mondiale de l’hémophilie (17 avril), une nouvelle importante arrive dans le traitement de cette maladie rare et chronique : le concizumab est disponible en Italie, un traitement prophylactique sous-cutané quotidien innovant pour les personnes âgées de 12 ans ou plus atteintes d’hémophilie A ou B avec inhibiteurs, annonce Novo Nordisk. Le concizumab – explique l’entreprise dans une note – est un anticorps monoclonal développé pour bloquer une protéine présente dans l’organisme, appelée inhibiteur de la voie du facteur tissulaire (Tfpi), qui empêche la coagulation du sang. Cette nouvelle molécule est indiquée pour la prophylaxie systématique des épisodes hémorragiques également chez les personnes souffrant d’hémophilie avec inhibiteurs. En bloquant le Tfpi, le concizumab rétablit la production de thrombine, une enzyme qui favorise la coagulation sanguine et aide à prévenir les saignements, même en l’absence ou en carence d’autres facteurs de coagulation. Il permet donc la formation de caillots sanguins même en présence d’inhibiteurs, apportant ainsi des avantages importants dans la vie quotidienne et dans la gestion de la vie. Le concizumab est actuellement la seule option thérapeutique actuellement disponible pour l’hémophilie B avec des inhibiteurs indiqués pour les patients âgés de 12 ans et plus.
« L’introduction du concizumab représente un véritable tournant thérapeutique, car il répond à un profond besoin clinique, en particulier pour les patients atteints d’hémophilie B et d’inhibiteurs – explique Rita Carlotta Santoro, directrice de la Structure d’Hémophilie, Hémostase et Thrombose de l’hôpital Pugliese-Ciaccio de Catanzaro et présidente de l’Aice (Association Italienne des Centres d’Hémophilie) – Jusqu’à aujourd’hui, une prophylaxie efficace était pratiquement impossible pour cette catégorie de patients, laissant »
L’hémophilie est une maladie rare qui compromet la capacité de l’organisme à coaguler le sang en raison du déficit d’un facteur de coagulation : le facteur VIII dans l’hémophilie A et le facteur IX dans l’hémophilie B. Les deux maladies, dans leurs formes graves, se caractérisent par des saignements spontanés fréquents ou à la suite d’un traumatisme minime et sont généralement traitées par un traitement substitutif, c’est-à-dire par l’administration intraveineuse du facteur de coagulation manquant. Dans certains cas, cependant, le système immunitaire réagit au traitement substitutif en produisant des inhibiteurs contre les facteurs de coagulation infusés, un phénomène qui neutralise l’efficacité du traitement et réduit considérablement les options thérapeutiques. On estime que cette complication touche jusqu’à 30 % des patients atteints d’hémophilie A sévère et environ 5 à 10 % de ceux atteints d’hémophilie B sévère. En Italie, on estime que le nombre de personnes atteintes d’hémophilie A et B qui développent des inhibiteurs est d’environ 138, rapporte la note.
« Lorsqu’un patient développe des inhibiteurs, nous sommes confrontés à la complication la plus redoutable du traitement – souligne Matteo Di Minno, professeur de médecine interne à l’Université Federico II de Naples et directeur du Centre régional de référence pour les hémocoagulopathies – Il ne s’agit pas seulement d’un problème d’efficacité du médicament, il s’agit d’un changement radical du scénario clinique, qui prend des contours complexes surtout lorsqu’il s’agit d’enfants ou d’adolescents. L’inhibiteur, en neutralisant le facteur infusé, rend le patient sans protection. se traduit immédiatement par une augmentation de la fréquence et de la gravité des saignements spontanés, avec un impact majeur sur la santé des articulations, augmentant le risque de développer des handicaps moteurs précoces et des douleurs chroniques difficiles à gérer ».
L’hémophilie, en plus de son impact clinique sur la vie des gens, a également un fort impact en termes psychologiques, sociaux et de qualité de vie, notamment lorsqu’il s’agit des jeunes. « Pour les personnes atteintes d’hémophilie, l’apparition des inhibiteurs représente l’obstacle le plus difficile à affronter, surtout pour les enfants et les adolescents : précisément à l’âge de l’indépendance, le corps refuse le traitement, avec le risque de développer des hémorragies fréquentes et des lésions articulaires précoces capables de marquer l’avenir – souligne Cristina Cassone, présidente de Fedemo (Fédération des associations d’hémophilie) – En Italie, il y a 138 patients avec des inhibiteurs actifs, dont seulement 7 cas sont liés à l’hémophilie. B ; ce dernier chiffre est sous-estimé, mais il concerne encore une petite communauté de patients qui ne disposent pas actuellement d’une véritable option thérapeutique prophylactique. C’est précisément en raison de cette rareté que nous saluons extrêmement l’arrivée de ce nouveau médicament : sa facilité d’administration sous-cutanée permet aux jeunes porteurs d’inhibiteurs de vivre une vie dynamique, de faire du sport et d’aller à l’école sans la peur constante de saignements que la thérapie traditionnelle ne pourrait pas contrôler, une action auparavant impensable, en protégeant la santé de leurs articulations dans le moment le plus critique. croissance ».
« Je suis enthousiasmé par la promesse que représente cette nouvelle thérapie pour les patients plus jeunes et leurs familles qui doivent faire face à la réalité dévastatrice de vivre avec une maladie chronique rare, avec de graves répercussions sur la qualité et l’espérance de vie – déclare Jens Pii Olesen, directeur général de Novo Nordisk Italia. Cette nouvelle option thérapeutique offre la possibilité d’une prophylaxie quotidienne pour aider à prévenir les saignements chez les personnes atteintes d’hémophilie A et B qui ont développé des inhibiteurs. » Les données qui soutiennent l’approbation de ce nouveau médicament en Italie – rappelle l’entreprise – sont basées sur l’étude de phase 3 explorer 7 qui a évalué l’efficacité et la sécurité du concizumab chez les personnes atteintes d’hémophilie A ou B avec inhibiteurs de plus de 12 ans. Le concizumab est disponible dans un stylo portable, prémélangé et prérempli, permettant une administration sous-cutanée rapide et facile dans le but d’alléger la charge thérapeutique des perfusions intraveineuses régulières.
