De la gestion de la maladie à la possibilité d’une vie plus normale. Telles sont les nouvelles opportunités qui s’ouvrent aux personnes atteintes d’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) – une maladie sanguine rare qui toucherait 3 à 5 patients par million d’habitants – à la lumière des données présentées lors du congrès de l’Association européenne d’hématologie (EHA), récemment conclu à Stockholm. Les nouveaux résultats – informe une note – confirment, à long terme, ce qui a déjà été observé avec l’iptacopan, la première monothérapie orale également disponible en Italie, en soulignant une amélioration clinique durable, avec des taux d’hémoglobine atteignant et maintenant des niveaux normaux (≥12 g/dL) même jusqu’à 6 ans de traitement, avec un impact concret sur la qualité de vie des patients. Un an après le remboursement dans notre pays, ces données « renforcent » le rôle de la monothérapie orale pour répondre à des besoins cliniques encore non totalement satisfaits.
« En Italie, on estime qu’environ 500 patients vivent avec une hémoglobinurie paroxystique nocturne. Il s’agit d’une pathologie sanguine extrêmement complexe à gérer, qui a un fort impact sur le bien-être physique et émotionnel des patients », explique Antonio Risitano, président du Groupe d’intérêt international Pnh et directeur de l’unité d’hématologie et de transplantation de l’Aorn Moscati à Avellino. « C’est une maladie de la moelle osseuse, qui n’est pas un type de tumeur. Chez les patients, on observe que le fonctionnement de la moelle osseuse est défectueux tant d’un point de vue quantitatif (moins de globules sanguins, de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes sont produits) que d’un point de vue qualitatif (la plupart des cellules produites sont « défectueuses »). En raison de ce « défaut », les globules rouges circulants sont détruits spontanément dans le sang, par un mécanisme d’hémolyse. Le résultat est un plus ou une anémie moins sévère, qui nécessite souvent des transfusions répétées et qui a un impact négatif sur la qualité de vie des patients – ajoute-t-il – est également à la base d’une autre manifestation possible de la maladie : la tendance à la thrombose, qui peut entraîner des complications très graves, parfois même mortelles ».
Malgré les progrès réalisés ces dernières années, une proportion importante de patients continuent de souffrir d’anémie persistante et, dans certains cas, nécessitent encore des transfusions. « Historiquement, la survie était estimée à environ 20-25 ans à partir du début de la maladie – continue Risitano – Au cours des vingt dernières années, les progrès thérapeutiques ont permis une normalisation substantielle des perspectives de vie, grâce à l’introduction de traitements capables de contrôler les principales manifestations cliniques, comme la thrombose et l’anémie.
« La monothérapie orale – précise l’expert – montre des résultats pertinents précisément dans cette direction. Les études les plus récentes confirment le potentiel de l’inhibiteur sélectif du facteur B du complément, l’iptacopan, qui agit de manière ciblée en permettant de contrôler l’hémolyse tant intravasculaire qu’extravasculaire, qui est souvent devenue cliniquement significative au cours des thérapies antérieures, représentant l’une des principales limites. Un autre élément important est représenté par l’administration orale, qui simplifie la gestion de la maladie, réduit la dépendance aux structures hospitalières et allège le fardeau quotidien des patients ».
Les nouvelles données présentées à Stockholm – qui comprennent des analyses des études de phase 3 Apply et Appoint et de leurs extensions – mettent en évidence comment « une proportion significative de patients parviennent à atteindre et à maintenir des taux d’hémoglobine normaux (≥12 g/dL) à long terme », peut-on lire dans la note. En particulier, « plus de 70 % des patients présentent des valeurs normalisées à 3 et 4 ans de traitement, tandis que 87 % sont indemnes de transfusions pendant toute la période observée. Les bénéfices se maintiennent également dans le temps, avec des preuves disponibles jusqu’à 6 ans de suivi ». Dans le même temps, « il n’y a pas de problèmes particulièrement critiques en termes de sécurité et de tolérance, tandis que les principaux symptômes de la maladie s’améliorent, à commencer par la fatigue ».
Ces données – concluent les experts – renforcent le rôle de l’iptacopan comme option thérapeutique capable d’offrir un contrôle plus stable de la maladie. Pour de nombreux patients, cela se traduit par la possibilité de réduire le besoin de transfusions, d’améliorer les paramètres cliniques clés et de retrouver une plus grande normalité dans la vie quotidienne. Avec une période d’observation qui dépasse désormais 6 ans pour tous les patients inclus dans ces essais cliniques, on peut affirmer que « cette thérapie a permis de relever la barre pour le traitement de l’HPN, en ajoutant, à l’allongement de la survie et à la prévention des complications graves de la maladie, également la normalisation des paramètres hématologiques et l’amélioration conséquente de la qualité de vie ».
