Il existe une maladie rare qui n’affecte pas seulement les organes internes, mais qui peut aussi modifier le visage, les mains, la manière de bouger, de travailler, de vivre les relations. La sclérodermie, ou sclérose systémique, est l’une des maladies rhumatologiques auto-immunes les plus graves : elle peut toucher la peau, les poumons, le cœur, le système gastro-intestinal et d’autres organes, avec un impact significatif sur la qualité et l’espérance de vie. Mais ces dernières années, quelque chose a changé. Le diagnostic arrive plus tôt que par le passé, la recherche a ouvert de nouvelles perspectives thérapeutiques et il est aujourd’hui possible d’intercepter plus tôt les complications les plus graves. Mais c’est précisément pour cette raison que le défi devient encore plus urgent : transformer le progrès scientifique en parcours de traitement véritablement accessibles, continus et homogènes sur tout le territoire national. C’est le message qui accompagne la Journée mondiale de la sclérodermie, qui a lieu aujourd’hui. « La sclérodermie, ou sclérose systémique, est une maladie chronique, complexe et multisystémique, qui peut progressivement toucher de nombreux organes et avoir un profond impact sur la vie des personnes – explique Florenzo Iannone, professeur titulaire de rhumatologie à l’Université de Bari et directeur de l’unité de rhumatologie de la Policlinico di Bari -. L’impact sur le pronostic est encore aujourd’hui important et nécessite une organisation de soins capable de suivre le patient tout au long de son parcours de soins ».
Ces dernières années, souligne le spécialiste, la situation s’est améliorée. « Aujourd’hui, les patients nous sont signalés beaucoup plus tôt qu’il y a vingt ans. Les médecins généralistes et autres spécialistes reconnaissent plus fréquemment les premiers symptômes de la maladie et orientent plus rapidement le patient vers le rhumatologue. Les longs délais de diagnostic du passé ont été considérablement réduits et cela représente un résultat important, car dans la sclérodermie, le temps est un facteur déterminant. Un diagnostic précoce, cependant, ne suffit pas à lui seul. » Selon Iannone, les centres de référence italiens représentent aujourd’hui également l’excellence au niveau européen et participent activement à la recherche clinique internationale. « Le problème se pose lorsque le patient revient dans la zone – explique-t-il -. Une pathologie comme la sclérose systémique nécessite l’implication constante de nombreux spécialistes (pneumologues, cardiologues, gastro-entérologues, radiologues, neurologues et autres professionnels), mais trop souvent cette collaboration dépend de l’initiative personnelle des individus. Nous avons besoin de réseaux véritablement organisés, multidisciplinaires, coordonnés et reconnus par le Service National de Santé, capables de garantir la continuité des soins pour tous les patients ».
Giuggioli, « La gestion multidisciplinaire est une condition indispensable »
En fait, l’implication du cœur et des poumons représente l’une des principales causes de complications et de mortalité dans la sclérose systémique. Pour cette raison, un diagnostic précoce doit s’accompagner d’une surveillance systématique des lésions organiques et d’une prise en charge intégrée. « Les poumons peuvent être affectés aussi bien dans leur composante parenchymateuse, c’est-à-dire le tissu qui les constitue, provoquant une fibrose pulmonaire, que dans leur composante vasculaire, entraînant une hypertension pulmonaire – continue Sergio Harari, professeur de médecine interne à l’Université de Milan, directeur de l’Unité de Clinique Médicale et de Pneumologie, directeur du Département des Sciences Médicales de l’Hôpital Classé MultiMedica San Giuseppe – Les deux affections sont des complications graves de la maladie et nécessitent un traitement et une prise en charge dans des centres experts hautement compétents. Malheureusement, le patient atteint de sclérodermie n’est pas toujours conscient de ces évolutions possibles et sous-estime les premiers symptômes, comme l’essoufflement dû à l’effort, par exemple lors de la montée des escaliers, l’apparition d’une toux sèche, une fatigue respiratoire accrue. Pour cette raison, une étroite collaboration entre rhumatologues et pneumologues est essentielle.
« La gestion multidisciplinaire ne représente pas une valeur ajoutée, mais une condition indispensable pour traiter les patients atteints de sclérose systémique – observe Dilia Giuggioli, professeur titulaire de rhumatologie à l’Université de Modène et Reggio Emilia et directrice de l’unité de rhumatologie de la polyclinique de Modène -. Dans notre centre, nous travaillons depuis des années au sein d’un réseau dédié à la sclérose systémique, qui implique de nombreux spécialistes et qui représente aujourd’hui un modèle d’organisation régional. L’expérience montre que travailler en réseau est possible et permet de mieux suivre le patient tout au long de l’évolution de la maladie. Tous les patients, dès le diagnostic, doivent subir une évaluation systématique de l’atteinte cardiaque et pulmonaire. Nous disposons aujourd’hui de thérapies innovantes, notamment pour la fibrose pulmonaire et l’hypertension artérielle pulmonaire, qui peuvent modifier le pronostic de la maladie, mais pour les utiliser au mieux, il est nécessaire de reconnaître précocement les lésions organiques.
Apmarr, « Une organisation nécessaire pour suivre les patients tout au long de la maladie »
Le réseau ne peut cependant pas se limiter aux spécialistes de l’orgue. « Aux côtés des rhumatologues, pneumologues, cardiologues et gastro-entérologues – dit Giuggioli -, des personnalités telles que les ergothérapeutes et les psychologues sont également fondamentales, car la sclérodermie n’affecte pas seulement les organes : elle peut limiter la fonctionnalité des mains, modifier l’apparence physique, affecter l’autonomie, les relations, la vie familiale et professionnelle. Traiter cette maladie signifie prendre soin de la personne dans son ensemble. C’est pourquoi des réseaux structurés, des PDTA réellement appliqués et une coordination nationale sont nécessaires rend ces modèles disponibles de manière uniforme, sans différences entre une Région et une autre ».
L’importance de la prise en charge intégrée est également partagée par les patients. « La recherche offre de nouvelles perspectives et le diagnostic précoce nous permet aujourd’hui d’intervenir beaucoup plus tôt que par le passé – souligne Antonella Celano, présidente de l’Apmarr – Association nationale des personnes atteintes de maladies rhumatologiques et rares APS ETS -, mais tout cela risque d’être insuffisant s’il n’est pas accompagné d’une organisation capable de suivre les personnes tout au long de l’évolution de la maladie. La sclérodermie change profondément la vie des personnes et de leurs familles. tests, thérapies et avec la nécessité de traiter avec différents spécialistes, le patient doit être laissé seul pour construire son propre parcours de traitement ». Pour Celano, le véritable défi aujourd’hui concerne l’équité d’accès. « Nous demandons que le droit aux meilleurs soins ne dépende pas de la Région dans laquelle on vit – dit-il -. Nous avons besoin de réseaux cliniques véritablement opérationnels, de parcours diagnostiques et thérapeutiques partagés, de connexions efficaces entre les centres de référence et le territoire et d’un dialogue constant entre tous les professionnels impliqués. La multidisciplinarité doit devenir un droit exécutoire et non une opportunité réservée à ceux qui parviennent à atteindre les grands hôpitaux.
