Une maladie rare et complexe, mais aussi une communauté de patients, de familles, de cliniciens et d’associations qui demande une plus grande attention, des parcours thérapeutiques adéquats et des réponses concrètes. Ce sont les thèmes de la conférence numérique « Syndrome de Rett : besoins, perspectives et priorités émergents de l’Europe à l’Italie », en ligne aujourd’hui, 1er juillet, sur le Web et les réseaux sociaux d’Adnkronos. Le syndrome de Rett est une maladie neurologique rare et grave qui touche principalement les filles qui correspondent à une description particulière – les filles avec de beaux yeux – car elles sont capables de communiquer leurs besoins et leurs émotions avec une expressivité intense dans leur regard. En Italie, on estime qu’entre 1 500 et 2 000 personnes vivent avec cette maladie caractérisée par des besoins de santé complexes et un fort impact sur la qualité de vie des familles.
Au centre de la discussion – promue par Adnkronos en collaboration avec Acadia – se trouve le contenu du récent Livre blanc sur le syndrome de Rett, présenté au Parlement européen avec la contribution des associations de patients, de la communauté scientifique et des institutions, pour identifier les principales priorités et actions nécessaires pour améliorer le diagnostic, la gestion, la recherche et l’accès au traitement.
Parmi les intervenants au dialogue figurent Aglaia Vignoli, professeure agrégée de neuropsychiatrie infantile à l’Université de Milan et directrice du département de neuropsychiatrie infantile de l’Asst Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, et Giulia Prato, neuropsychiatre de l’unité de neuropsychiatrie infantile de l’Institut Giannina Gaslini de Gênes. A cela s’ajoutent des représentants des principales associations italiennes engagées dans le soutien aux personnes atteintes du syndrome de Rett et à leurs familles : Cristiana Mantovani (Airett), Simona Piccolo (ConRett Ets), Salvatore Franzè (Pro Rett Ricerca) et Adriana Russo (Noi Insieme Rett). L’événement est l’occasion d’approfondir les défis encore ouverts et les perspectives d’avenir d’une pathologie rare qui nécessite une approche intégrée entre recherche, assistance et politiques de santé.
