Chaque année en Italie, on compte plus de 26 700 cas de cancers héréditaires touchant des personnes présentant des variantes génétiques responsables d’un risque accru d’oncologie. Au total, plus de 1 million 250 000 personnes sont porteuses de ces syndromes héréditaires. Pour améliorer et standardiser la pratique clinique de ces néoplasmes, l’Association italienne d’oncologie médicale (Aiom) a publié les lignes directrices « Syndromes de prédisposition héréditaire aux tumeurs : tumeurs associées à des gènes de recombinaison homologues ». Ce sont les premiers et les seuls disponibles en Italie et qui ont vu la participation directe de deux représentants des patients : aBRCAdabra Ets et Fondazione Mutagens Ets, selon une note.
« Les 40 lignes directrices élaborées par Aiom ont pour objectif principal d’offrir les ‘meilleurs soins possibles’ sur tout le territoire national – souligne Antonio Russo, coordinateur des lignes directrices Aiom. Syndromes de prédisposition héréditaire aux tumeurs – En Italie, les patients atteints du syndrome de prédisposition héréditaire aux tumeurs représentent 2% de la population totale. On estime qu’ils touchent plus de 200 mille familles et leur incidence est en croissance. Avec ce nouveau document, nous nous adressons aussi bien aux patients qu’aux personnes en bonne santé vivant avec des variantes pathogènes. Le plus célèbre – il précise – sont ceux qui affectent les gènes Brca1 et Brca2 qui, à eux seuls, touchent plus de 387 000 individus des deux sexes. Ils doivent donc être identifiés le plus tôt possible, comme sujets à risque oncologique élevé ou modéré, par exemple initiés à des programmes de prévention appropriés ».
« Dans le cancer du sein, la mastectomie bilatérale réduisant le risque est une option à considérer pour les porteuses de BRCA1 et BRCA2 », ajoute Lorena Incorvaia, conseillère nationale de l’AIOM et secrétaire des lignes directrices de l’AIOM pour les syndromes de prédisposition héréditaire aux tumeurs. « À ce jour – continue-t-il – cela semble être la seule stratégie capable de réduire d’au moins 90% le risque primaire de développement de la maladie. L’ablation des trompes et des ovaires peut réduire le risque d’apparition de tumeurs ovariennes de 80 à 90% tandis que la mortalité diminue de 77%. Cependant, il n’existe aucune preuve scientifique en faveur du traitement chirurgical, pour réduire le risque, de néoplasie de la prostate. L’innovation et la technologie ont conduit à des tests génétiques extrêmement précis capables de mettre en évidence la présence, ou non, de variantes pathogénétiques. Dans les Lignes directrices en tant que Société scientifique – précise-t-il – nous établissons les critères d’accès au conseil génétique de ces dernières années, que nous avons rassemblés et réorganisés pour améliorer les soins ».
Les hommes et les femmes qui « présentent une variante pathogénétique connaissent de grandes difficultés dans la vie quotidienne en raison d’une grande différence d’approche entre les spécialistes et entre les Régions – déclare Ornella Campanella, présidente de l’Association aBRCAdabra Ets – Notre espoir est que cette ligne directrice, souhaitée depuis longtemps, puisse enfin nous permettre de dépasser les opinions de l’individu professionnel ou celle du centre individuel et de promouvoir dans la communauté ce changement de rythme culturel jusqu’ici caractérisé uniquement par la stigmatisation et la peur. la sécuriser en proposant des cours de surveillance spécifiques et des interventions chirurgicales réduisant les risques, les seules capables de réduire le risque de développer un cancer. Notre histoire est écrite dans nos gènes mais pas dans notre destin. Cela signifie pouvoir transformer un lourd héritage en une opportunité extraordinaire de prévention et de traitement qui ne doit en aucun cas être gâchée.
« En Italie, une tumeur sur dix est liée à des syndromes héréditaires – souligne Salvatore Testa, président de la Fondation Mutagens Ets – Malgré les connaissances approfondies acquises, les recommandations des sociétés scientifiques et l’approbation continue de nouveaux médicaments personnalisés, la majorité des personnes à haut risque génétique ne sont pas identifiées. De cette manière, les patients ne peuvent pas accéder à de nouvelles opportunités thérapeutiques tandis que les membres sains de la famille ne participent pas aux cours de prévention primaire et secondaire. Les tumeurs ont augmenté de manière plus générale chez les patients, les soignants et également parmi le personnel de santé. C’est pourquoi nous considérons les lignes directrices Aiom et notre participation au processus de production particulièrement importantes.
Parmi les objectifs spécifiques du document « il y a aussi la promotion de décisions partagées entre clinicien et patient – soulignent Russo et Incorvaia – Enfin, il est particulièrement important de pouvoir également garantir un soutien psychologique adéquat à toutes les personnes présentant des syndromes de prédisposition héréditaire. Les tumeurs héréditaires sont aujourd’hui plus curables que dans un passé récent et nous sommes également en mesure d’intervenir plus rapidement grâce aux connaissances acquises. gènes. Par conséquent, il ne couvre pas l’ensemble des syndromes héréditaires de prédisposition aux tumeurs. Le Conseil d’administration de l’Aiom a déjà approuvé la poursuite et la mise à jour des lignes directrices, avec l’inclusion d’autres syndromes héréditaires d’intérêt clinique significatif, sur la base de l’évolution des preuves scientifiques et – concluent-ils – des priorités de santé ».
