Il ne s’agit pas simplement d’un trouble des yeux ou de la bouche. Derrière une sécheresse persistante peut se cacher une maladie auto-immune systémique pouvant toucher les articulations, les poumons, les reins, le système nerveux et de nombreux autres organes. Il s’agit de la maladie de Sjögren, une pathologie chronique encore peu connue et souvent diagnostiquée avec des années de retard, même si elle peut compromettre considérablement la qualité de vie des personnes. A l’occasion de la Journée mondiale de la maladie de Sjögren, Apmarr – Association nationale des personnes atteintes de maladies rhumatologiques et rares Aps Ets, dans une note, attire l’attention sur l’importance de « reconnaître rapidement les signes de la maladie, promouvoir un diagnostic précoce et construire des parcours de soins véritablement multidisciplinaires », dans lesquels rhumatologues, médecins généralistes, ophtalmologistes, dentistes, pneumologues et les autres spécialistes impliqués collaborent pour assurer une prise en charge complète de la personne.
La maladie de Sjögren – informe l’association – est une maladie auto-immune chronique dans laquelle le système immunitaire attaque par erreur l’organisme, affectant principalement les glandes salivaires et lacrymales. Il en résulte une sécheresse persistante des yeux et de la bouche, qui constitue souvent le premier signal d’alarme. Mais à côté de ces symptômes peuvent apparaître une fatigue profonde et invalidante, des douleurs articulaires et musculaires, un gonflement des glandes salivaires et des manifestations systémiques affectant différents organes, rendant le tableau clinique extrêmement hétérogène.
« La maladie de Sjögren est encore trop souvent identifiée exclusivement à une sécheresse des yeux ou de la bouche », explique Saviana Gandolfo, rhumatologue à l’unité de rhumatologie de l’hôpital del Mare de Naples et professeur à l’École de spécialisation en rhumatologie de l’Université Luigi Vanvitelli de Campanie à Naples. « En réalité – poursuit l’expert – il s’agit d’une pathologie auto-immune systémique qui peut toucher pratiquement n’importe quel organe et se manifester par des symptômes très différents. Cette hétérogénéité représente l’une des principales causes du retard diagnostique. Reconnaître précocement les signes avant-coureurs et orienter rapidement le patient vers le rhumatologue signifie offrir une prise en charge plus efficace et améliorer concrètement la qualité de vie. »
La variété des manifestations cliniques fait que de nombreux patients se tournent dans un premier temps vers d’autres spécialistes, comme l’ophtalmologiste pour la sécheresse oculaire, le dentiste ou le gynécologue pour la sécheresse des muqueuses ou encore le pneumologue en cas d’atteinte respiratoire, sans présumer immédiatement une maladie auto-immune. C’est pourquoi il est essentiel de diffuser une meilleure connaissance de la maladie non seulement parmi les citoyens, mais aussi parmi tous les professionnels de santé capables d’en intercepter les premiers signes.
« Le diagnostic de la maladie de Sjögren ne repose pas sur un seul test, mais sur la capacité de combiner différents éléments cliniques et instrumentaux – explique Gandolfo – Les antécédents médicaux, l’examen rhumatologique, les tests pour évaluer la production de larmes et de salive, la recherche d’auto-anticorps, la biopsie des glandes salivaires mineures et, si nécessaire, l’échographie des glandes salivaires nous permettent d’arriver à un diagnostic précis. Le message le plus important, cependant, est qu’une sécheresse persistante doit ne jamais être considéré comme un trouble anodin : il doit être étudié en profondeur sans attendre l’apparition d’autres symptômes. »
La pathologie « continue d’être sous-estimée parce que ses premiers signes sont souvent interprétés comme des troubles courants – souligne Nicoletta Del Papa, rhumatologue à l’Asst Gaetano Pini-Cto de Milan – On estime qu’elle touche environ 60 personnes pour 100 000 habitants, donc environ une personne sur 1 500 à 2 000, avec une nette prédominance féminine. impact sur la qualité de vie. Pour cette raison, il est essentiel de construire des parcours multidisciplinaires, qui impliquent des rhumatologues, des ophtalmologistes, des dentistes, des pneumologues et tous les spécialistes capables de comprendre les différents signes de la maladie. Il est également important de renforcer la collaboration entre les cliniciens, la recherche, les institutions et les associations de patients, car seule une action partagée peut promouvoir des diagnostics plus rapides et une prise en charge véritablement efficace.
Pour les personnes vivant avec la maladie de Gougerot-Sjögren, « le problème n’est pas seulement de faire face à une pathologie, mais aussi de pouvoir obtenir un diagnostic dans un délai raisonnable – souligne Antonella Celano, présidente d’Apmarr Aps Ets – Réduire le délai de diagnostic signifie éviter des années d’incertitude et permettre aux patients d’accéder plus rapidement aux parcours de soins appropriés. disponible. »
Sur le plan thérapeutique, le traitement est encore aujourd’hui principalement orienté vers le contrôle des symptômes et des manifestations systémiques grâce à des médicaments également utilisés dans d’autres pathologies rhumatologiques. En fait, il n’existe actuellement aucun médicament approuvé avec une indication spécifique pour la maladie de Sjögren. La recherche connaît cependant une phase de profonde évolution grâce à la compréhension croissante des mécanismes immunologiques qui sont à l’origine de la maladie.
« Ces dernières années – précise Del Papa – les connaissances sur les mécanismes pathogénétiques de la maladie de Sjögren se sont considérablement développées, ce qui ouvre la voie au développement de thérapies de plus en plus ciblées. Il faudra encore du temps avant que ces stratégies puissent entrer dans la pratique clinique, mais elles représentent un signal concret du changement en cours et de la possibilité d’offrir aux patients des traitements de plus en plus efficaces et personnalisés ».
