Une seule opération, puis des étirements ambulatoires sans anesthésie. C’est le principe des tiges magnétiquement extensibles (Magnetic Controlled Growing Rods ou ‘Mcgr’), des dispositifs implantés le long de la colonne vertébrale pour corriger les scolioses sévères chez les patients de petite taille. Contrairement aux barres traditionnelles, qui nécessitent une intervention chirurgicale tous les six mois pour être allongées, les barres Mcgr contiennent un petit aimant relié à un mécanisme à vis : l’allongement s’effectue de l’extérieur, avec un dispositif magnétique, lors d’une visite ambulatoire normale. « Ils réduisent nettement le nombre d’opérations et, avec elles, la douleur et le stress physique et psychologique de l’enfant et de ceux qui le soignent », explique à Adnkronos Salute Luca Labianca, directeur médical du service d’orthopédie de l’hôpital universitaire Sant’Andrea de Rome et spécialiste de la prise en charge orthopédique et chirurgicale de l’AMS. Derrière chaque patient atteint d’amyotrophie spinale, il y a toujours une famille qui soutient le processus de traitement : réduire l’accès au bloc opératoire signifie améliorer concrètement sa qualité de vie.
L’amyotrophie spinale est une maladie génétique rare provoquée par un défaut du gène Smn1, responsable de la production d’une protéine essentielle à la survie des motoneurones. Leur dégénérescence interrompt les signaux nerveux vers les muscles. Dans les formes les plus sévères (type 1), elle se manifeste dès les premiers mois de la vie. L’arrivée de thérapies pharmacologiques modifiant l’évolution de la maladie a considérablement prolongé la survie : ce qui fait désormais de la scoliose neuromusculaire l’une des priorités orthopédiques à prendre en charge chez ces enfants.
Sant’Andrea a été le premier hôpital en Italie à avoir opéré un patient souffrant de SMA de type 1 pour scoliose
Un centre de référence pour les familles. Sant’Andrea a été le premier hôpital en Italie à avoir opéré un patient souffrant de SMA de type 1, la forme la plus agressive, de scoliose. Au fil des années, le centre s’est spécialisé dans la prise en charge de ces enfants, suivis du diagnostic jusqu’au post-opératoire en collaboration avec les services de Pédiatrie et de Physiatrie, devenant ainsi un point de référence pour les familles de toute l’Italie et participant activement à la recherche et à la définition de lignes directrices sur la maladie.
Pour réduire les désagréments de ceux qui vivent loin de Rome, Sant’Andrea a activé un service de télévision multidisciplinaire. Elle ne remplace pas la visite physique, mais permet un contact constant avec les familles et les médecins des Centres NeMO, structures hautement spécialisées pour les maladies neuromusculaires, évitant ainsi les déplacements longs et fatigants. « L’amyotrophie spinale fait moins peur aujourd’hui – conclut Labianca – ce n’est plus une condamnation inexorable, mais une maladie gérable : trois traitements pharmacologiques approuvés ont changé de cap et, dans des centres spécialisés, une approche multidisciplinaire nous permet de prendre en charge tous les aspects de la vie quotidienne des patients ».
