Malgré leur diversité et leur grand nombre, les maladies rares partagent plusieurs problèmes diagnostiques et thérapeutiques critiques liés au handicap qui en résulte, entraînant des répercussions importantes également sur la famille et sur la société en général. « Dans ce contexte, la médecine physique et de réadaptation représente un soutien fondamental dans le processus de traitement. Le physiatre collabore avec d’autres spécialistes pour dresser un portrait précis de la maladie rare et de ses implications fonctionnelles. Il s’occupe ensuite spécifiquement de la mise en place d’un projet de rééducation Individuel qui comprend un large éventail d’interventions thérapeutiques pour améliorer la fonctionnalité et l’autonomie du patient, améliorant ainsi sa qualité de vie, grâce à une équipe de réadaptation multidisciplinaire et multiprofessionnelle ». Andrea Bernetti, vice-président de la Société italienne de médecine physique et de réadaptation (Simfer), l’explique à Adnkronos Salute à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares qui sera célébrée demain.
A l’occasion de cette Journée, Simfer « exprime sa proximité avec toutes les personnes atteintes de maladies rares, avec les familles, avec les soignants et s’engage à travers ses médecins à apporter son aide dans l’identification du parcours de traitement de rééducation approprié – rappelle Giovanna Beretta, présidente de Simfer – S’adressant aux Les défis liés aux maladies rares nécessitent un engagement collectif. La recherche scientifique, la mise en œuvre de systèmes de diagnostic plus efficaces, le développement de nouveaux médicaments et thérapies, ainsi que le soutien social et psychologique des patients et de leurs familles ne sont que quelques-uns des aspects sur lesquels il s’engage. il est essentiel de se concentrer pour améliorer la qualité de vie des personnes vivant avec ces pathologies ».
L’exemple de ce que la médecine physique et de réadaptation peut donner est sa contribution à l’hémophilie où elle est capable de produire « d’excellents résultats » en termes de réduction de l’hémarthrose. L’hémophilie « est une pathologie rare, congénitale et héréditaire, qui touche majoritairement le sexe masculin, avec un déficit de production de FVIII (hémophilie A) et de FIX (hémophilie B) associé au chromosome X dont les hommes ne possèdent qu’une seule copie (XY). Les femmes sont généralement porteuses saines du défaut génétique puisqu’elles ont un double cas toutes les 30 000 à 50 000 naissances masculines. Les sujets atteints sont prédisposés aux hémorragies spontanées ou en cas de traumatismes mineurs qui touchent toutes les zones, mais qui se manifestent principalement. dans le système musculo-squelettique », souligne Antonio Frizziero, professeur agrégé de médecine physique et de réadaptation à l’UniMI (Milan).
« L’hémarthrose, c’est-à-dire un saignement au sein des articulations, affectant principalement la cheville, le coude et le genou, produit un processus inflammatoire synovial qui, au fil du temps, provoque des lésions permanentes du cartilage, des os, de la membrane synoviale et une hypotonotrophie musculaire avec pour conséquence des douleurs et une raideur articulaire, voire une hypotonotrophie. à un jeune âge, avec de graves déformations articulaires et d’importantes limitations de mouvement conduisant à une ankylose (blocage articulaire) », souligne Frizziero.
« Les dernières décennies ont vu d’énormes progrès réalisés dans la prise en charge et le traitement de l’hémophilie A et B et d’autres maladies hémorragiques congénitales (Maladies hémorragiques congénitales). Ces excellents résultats sont le résultat d’une approche multidisciplinaire dans la prise en charge des patients et de la propagation toujours croissante de la prophylaxie comme ‘gold standard’ de la thérapie pharmacologique et fonctionnelle combinée à n’importe quelle période de la vie – récidive – L’administration de concentrés de FVIII ou de FIX, respectivement chez les hémophiles A et B, également en termes prophylactiques, a ouvert ces dernières années une nouvelle perspective de vie des patients, en leur permettant de réduire les épisodes hémorragiques et les dommages dus à l’arthropathie et aux localisations musculaires, en contenant les handicaps liés à la restriction de mouvement, en améliorant leur qualité de vie et leur participation à la vie sociale. Ceci – poursuit-il – a conduit à une nouvelle façon de traiter cette pathologie du point de vue de la rééducation, en rendant possibles des interventions sur les tissus musculo-squelettiques autrefois impensables ».
« On a observé qu’une approche multidisciplinaire du patient hémophile produit d’excellents résultats en termes de réduction de l’hémarthrose, de maintien du bien-être articulaire et d’amélioration de la qualité de vie – souligne Frizziero – Le spécialiste en médecine physique et de réadaptation, toujours ensemble avec l’hématologue, joue un rôle crucial dans la prise en charge du patient hémophile en le surveillant et en l’accompagnant pendant les différentes phases de la vie et en fournissant, avec la bonne administration pharmacologique par l’hématologue, des projets de rééducation différenciés qui vont du simple conseil pour un activité motrice qui n’impacte pas sur les articulations, jusqu’à la reprise en toute sécurité de l’activité sportive, en utilisant tous les outils possibles en main tels que la prescription d’aides et d’orthèses, le suivi échographique du bien-être articulaire, l’exécution de thérapies infiltrantes, le prescription de programmes de rééducation dédiés avec des instruments technologiquement avancés et faisant appel au professionnalisme de physiothérapeutes compétents dans le secteur ».
