Souvent non reconnue, parfois confondue avec d'autres pathologies plus courantes, l'amylose cardiaque de la transirétine (ASTR-CM) est une maladie progressive et dégénérative qui, si elle n'est pas diagnostiquée et traitée dans le temps, peut sérieusement compromettre la fonction du cœur et d'autres organes vitaux, un impact sur la qualité de la vie des patients. C'est une pathologie rare – moins de 5 diagnostics sont estimés tous les 10 mille personnes – mais tout sauf négligeable, en particulier dans la population âgée. Aujourd'hui, grâce à un engagement clinique et scientifique croissant, l'ATR-CM peut être abordé plus efficacement: cependant, il est toujours nécessaire d'augmenter la sensibilisation dans la classe médicale afin que cette maladie puisse être diagnostiquée de plus en plus tôt et adéquatement traitée.
« Many patients come to the diagnosis after months, if not years, of underestimated or poorly interpreted symptoms – explains Samuela Carigi, cardiologist, head of the dismissal and cardiomyopathy clinic of the Infermi hospital in Rimini of the Ausl Romagna – in subjects with heart failure in a fraction of ejection preserved, in particular in men over 65 years old, cardiac amyloidosis of transitine should be considered more que souvent nous avons des outils de diagnostic non invasifs tels que la scintigraphie osseuse, le dosage des biomarqueurs et l'utilisation ciblée de la résonance magnétique
L'amylose cardiaque – rappelle une note – est causée par l'accumulation de protéines qui prennent une conformation anormale et s'organisent dans des faisceaux filamenteux dans le tissu du cœur, ce qui le rend progressivement moins efficace pour pomper le sang. Les formes les plus courantes sont l'ATT-CM, qui peuvent être séniles ou héréditaires, et l'amylose des chaînes légères (AL), liées à un dysfonctionnement de la moelle osseuse. La sensibilisation de la maladie dans la classe médicale se développe, grâce à la recherche clinique et au travail conjoint de spécialistes tels que les cardiologues, les internistes, les neurologues et les hématologues, mais peut être mis en œuvre et conduire à un diagnostic précoce et à des traitements adéquats. « The main challenge is clinical in nature: suspect the disease in the right contexts – underlines Giovanni Palladini, interns, director of the systemic amyloidosis center and high complexity diseases of the IRCCS Policlinico San Matteo Foundation of Pavia, ordinary professor of clinical biochemistry and clinical molecular biology, university of Pavia – a patient with bilateral carpal tunnel syndrome, Hypotension orthostatique, neuropathie périphérique ou protéinurie, si elle a des signes de cardiomyopathie, mérite une analyse en profondeur.
Selon Palladini, « Il est essentiel que l'alerte clinique soit partagée et cultivée dans un contexte multidisciplinaire, dans lequel les cardiologues, les neurologues, les gastro-entérologues, les internistes et les médecins généralistes collaborent étroitement pour reconnaître les premiers signaux de la maladie et que les patients sont suivis dans un contexte dédié et équipé de la technologie. d'assistance « .
La bonne nouvelle est que les options thérapeutiques évoluent. L'introduction dans la pratique clinique d'Acoramidis, un nouveau médicament ciblé pour le traitement de l'acteur-CM, est attendue en Italie. Le développement clinique de la molécule, qui imite la mutation protectrice T119M, a montré un effet précoce, déjà observable après 3 mois de traitement, sur la réduction du risque de mortalité pour toutes les causes ou les hospitalisations récurrentes (-42%) et sur le risque annualisé des hôpitaux (-50%). « Les acoramidis peuvent déterminer la stabilisation presque complète de la transirétine (TTR) en moyenne jusqu'à 95% – met en évidence Carigi – un impact sur les résultats cliniques et fonctionnels, mais pour un effet thérapeutique efficace des médicaments, il reste nécessaire pour anticiper le diagnostic.
Grâce à la définition de certaines caractéristiques cliniques-alborantistes-instrumentales, fortement indicative de la pathologie et des progrès dans le domaine diagnostique-thérapeutique, ces dernières années, une augmentation du nombre de diagnostics a été observée, les experts détectent. Ce sont des données qui imposent un changement de mentalité dans l'évaluation clinique et une amélioration du réseau de diagnostic: la connaissance de la maladie est la première étape pour la guérir dans le temps. Des solutions thérapeutiques telles que les acoramidis ouvrent de nouvelles perspectives dans la gestion de l'acteur-CM, offrant une option ciblée qui vise à ralentir la progression de la maladie et à préserver la qualité de vie des patients. « La disponibilité des thérapies conçues pour agir sélectivement sur le mécanisme derrière la maladie – conclut Carigi – représente un exemple concret de la façon dont l'innovation scientifique peut se traduire par un avantage clinique important ».
