Dans le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine avec polyneuropathie (Attrv-Pn), « apparaît à l’horizon l’eplontersen, une molécule innovante pour laquelle nous attendons le feu vert pour un remboursement dans les 6 premiers mois de 2026 ». « Le bénéfice du médicament a été évalué en termes de rapport coût-efficacité et d’impact social, ainsi que de nombreux autres aspects, par rapport aux besoins non satisfaits de la pathologie ». C’est ce qu’a déclaré Laura Obici, chercheuse au Centre d’étude et de traitement de l’amylose de la Fondation Irccs Policlinico San Matteo de Pavie, s’exprimant à Gênes lors du 46ème Congrès National Sifo – Société Italienne de Pharmacie Hospitalière et de Services Pharmaceutiques des Entreprises de Santé.
Comme le souligne l’analyse Hta (Health Technology Assessment) – un processus multidisciplinaire visant à évaluer l’impact d’une technologie de santé d’un point de vue économique, clinique, éthique et social afin d’orienter les choix de politique de santé – le médicament « présente des caractéristiques importantes », explique Obici : « Tout d’abord, l’auto-administration et la possibilité de l’administrer moins fréquemment que l’antisens précédent. En effet, il est administré une fois toutes les 4 semaines, ne nécessite pas de prémédication et présente un excellent profil de sécurité et de tolérabilité ».
L’amylose héréditaire à transthyrétine « est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante – explique l’expert – provoquée par l’accumulation dans les tissus d’un matériau protéique insoluble, formé précisément par la protéine plasmatique appelée transthyrétine. Il s’agit d’une protéine de transport dont les principales fonctions biologiques sont de transporter la thyroxine et la vitamine A à travers la protéine de liaison au rétinol (Rbp). En présence de mutations, la protéine devient plus instable, perd sa structure native et s’accumule sous forme d’amyloïde. fibrilles dans divers organes et tissus, notamment au niveau des nerfs périphériques et du cœur. Les manifestations cliniques sont en réalité très hétérogènes, car presque tous les tissus sont touchés. Cependant, la polyneuropathie sensorimotrice et autonome domine le tableau clinique de ces patients et c’est la raison pour laquelle nous avons besoin de traitements qui ont cette indication.
Concernant la pathologie, « l’épidémiologie est en constante évolution – rapporte Obici – C’est une maladie rare, il n’est donc pas facile de comprendre sa prévalence et son incidence. Plusieurs études récentes montrent que la prévalence augmente grâce à une plus grande sensibilisation à cette pathologie, tant parmi les neurologues que parmi les cardiologues. 500 patients vivant en Italie, en calculant que les études reflètent l’expérience des centres les plus dédiés à la maladie ».
Les patients atteints d’Attrv-Pn « ont de nombreux besoins encore insatisfaits – souligne le spécialiste – Tout d’abord, un diagnostic plus précoce est nécessaire : il existe encore de nombreux patients qui présentent des dommages permanents liés à une reconnaissance tardive de la maladie. Il est alors nécessaire d’intervenir plus tôt avec des médicaments capables de restaurer, au moins partiellement, une capacité fonctionnelle aux patients. « Les tissus sont impliqués, de nombreux spécialistes sont impliqués dans les soins et le traitement de ces patients. Malheureusement – conclut Obici – tous les centres ne disposent pas encore de ces compétences multidisciplinaires et certains aspects, notamment les charges psychologiques pour le patient et sa famille, nécessitent une gestion plus attentive ».
