Un vulgarisateur scientifique jeune et dynamique et un journal à bord qui raconte la réalité de l'œdème de l'angio-œdage héréditaire, une pathologie rare qui a un impact significatif sur la qualité de vie, sur un voyage qui se déroule dans le chemin du diagnostic-thérapeutique, des centres de référence pour le diagnostic et les soins, vers de nouvelles perspectives. Ainsi, Takeda Italia, après avoir inauguré un nouveau récit de la pathologie avec « destination que je peux: mon voyage avec l'œdème héréditaire '', poursuit l'exploration de la maladie rare dans une perspective non publiée avec « la vie réelle de l'œdème '', une campagne de conscience promue avec le patronage des AAEE APS ETS, de l'association volontaire pour l'Itaca, l'imitaca. Réseau pour iciitier et acquis de l'angioama, siaaic, société italienne d'allergologie, asthme et immunologie clinique, SIAIP, société italienne d'allergologie et d'immunologie pédiatrique, et Aaiito, Association of Italian and Hospital Italien Imunologists and Hospital.
L'œdème héréditaire de l'angio-œdème – lit une note – n'est pas seulement un gonflement, une attaque, la crise, mais tout ce qui se passe et force à suspendre la vie. Faire connaître cette maladie est la première étape pour raccourcir les temps de diagnostic et directement aux patients vers les centres de référence Ithaca pour une prise de prise structurée, compétente, multidisciplinaire et continue. Mais « pour nous retrouver, vous devez rechercher », c'est l'esprit qui anime le voyage de Ruggero Rollini, qui va découvrir la « vie réelle '' de la pathologie, offrant une image détaillée du «voyage patient», le chemin de ceux qui coexistent avec lui à travers un format numérique sans précédent: un documentaire-vlog, le cœur, le camp recueille des expériences, des témoignages, des données cliniques à connaître, reconnaître et dire l'œdème de l'angio-œdage héréditaire et y faire face au mieux avec le soutien du réseau Ithaca, la référence nationale pour le diagnostic, la prise en charge et la gestion de l'œdème héréditaire.
L'œdème héréditaire de l'angio-œdème (l'angioédie héréditoire, HAE) est une maladie génétique rare – même si dans 1 cas sur 4 (25%), la maladie se développe à partir d'une mutation du novo, non présente dans aucun autre membre de la famille – qui affecte une personne tous les 50 milliers. Le gène défectueux qui provoque le codage de la maladie pour la protéine C1 inhibiteur étrangère (inhibiteur C1-IN ou C1) qui est produit en quantités insuffisantes (et dans ce cas, nous parlons de HAE de type 1, qui concerne 85% des cas), ou sous une forme incapable de travailler comme elle devrait (type 2 Hae, 15% des diagnostics). Les symptômes apparaissent déjà dans l'enfance ou l'adolescence avec des épisodes de gonflement transitoire (EDEMAS), mais récurrent qui peut affecter la peau de n'importe quelle partie du corps, en particulier les mains, les pieds, le visage, le système gastro-intestinal et les voies respiratoires supérieures avec des eèques du larynx et du glottis, potentiellement fatal s'il n'est pas inhabituel avec des traitements appropriés.
Les attaques sont périodiques et imprévisibles et varient beaucoup en termes de gravité et de fréquence. Le diagnostic est presque toujours en retard, de 8 à 10 ans à partir des débuts des symptômes, car les signes et symptômes ressemblent à ceux des maladies plus fréquentes telles que les allergies et la colite. Pour l'algorithme de consensus international pour le diagnostic, la thérapie et la gestion de l'HAE, à partir de 2010, un diagnostic de HAE doit être suspecté en présence de: œdème angio-œdème récurrent sans urticaire; L'angiodama qui ne répond pas aux antihistaminiques et / ou aux corticostéroïdes et qui persiste pendant plus de 48 heures; œdème laryngé; HAUTS HAUTES OU DIAGNOSTIQUE DANS LA FAMILLE.
« To accelerate the diagnosis, specialists with different skills and multidisciplinary skills, skills and experiences made available in the Itaca centers now disseminated throughout the national territory – says Mauro Cancer, president of the Italian Association and the UOSD Director of Allergology Company -University of Padua – Ithaca is the network that brings together the 26 Italian centers, to which there will be a short -term one, which in Italy have a recognized competence En Italie en Italie.
Dans le registre Ithaca, qui comprend actuellement plus d'un millier de patients atteints d'œdème angio-œdème héréditaire, les patients peuvent entrer, à partir de l'ordinateur, les données relatives à leurs attaques, leur comorbidité et leurs antécédents cliniques et, à partir du 16 mai dernier, la date du jour de l'œdème de l'Embrio, ils peuvent également s'inscrire via une application mobile dédiée que Ithaca les rend disponible.
Certaines études indiquent que, par rapport à la population générale, les personnes atteintes d'œdème angio-œdème héréditaire ont une plus grande probabilité de souffrir de dépression et d'humeur négative. De plus, le souci d'être un poids pour la famille et le partenaire et la peur de transmettre la maladie aux enfants sont toujours présents. Cependant, beaucoup de choses ont changé dans le scénario pour les patients. Il s'agit d'une « pathologie subtile, ennuyeuse et débilitante qui, en raison de ses caractéristiques, peut fortement prévenir ou limité les activités quotidiennes normales – explique Pietro Mantovano, président de l'AAEE – le patient vit dans un état d'anxiété continue et de stress en attendant que l'attaque aiguë se présente soudainement. Les spécialistes ont tendance à mettre en œuvre une prophylaxie à long terme avec des thérapies innovantes, qui vous permettent de limiter ou même d'empêcher les attaques, permettant aux patients de planifier leur vie quotidienne sans crainte d'un nouvel épisode, avec une meilleure qualité de vie et une plus grande sérénité « .
L'approche thérapeutique de la patiente avec un œdème angio-œdème héréditaire a évolué au cours des dernières décennies passant de la thérapie exclusive des attaques aiguës les plus dangereuses contre des thérapies capables de les prévenir. Grâce à la recherche, les centres spécialisés et le registre du réseau ITECA, les cliniques et les patients ont aujourd'hui beaucoup plus d'outils pour gérer à long terme. Il y a des problèmes critiques à amener parmi lesquels pour apporter les cas non encore diagnostiqués, le diagnostic et l'accès opportuns aux soins, pas toujours juste et disponibles dans toutes les régions italiennes et, enfin, la propagation des connaissances.
« Avec la« vie réelle de l'angiodama », nous voulons donner la visibilité à un chemin complexe et souvent invisible: celui de ceux qui vivent avec une pathologie rare, telle que l'œdème héréditaire de l'angio-œdème – déclare Laura Nocerino, la tête de l'unité commerciale rare Takeda Italia contribue.
