Prévenir de nouvelles morts subites dans les familles de personnes de moins de 50 ans tuées par un arrêt cardiaque hors de l’hôpital, en identifiant les causes génétiques et moléculaires. C’est l’objectif de l’étude « GenetiCA », promue et menée par la Fondation Irccs Policlinico San Matteo de Pavie avec la collaboration d’Areu, l’agence régionale d’urgence d’urgence de Lombardie. Le projet, qui a obtenu un financement de la Fondation Régionale pour la Recherche Biomédicale (FRRB), est défini comme « le premier au monde à évaluer de manière homogène et transversale tous les patients victimes d’un arrêt cardiaque extra-hospitalier dans toute une zone géographique, la Lombardie, indépendamment de l’issue du sauvetage ». Dans la région, on estime chaque année à 787 le nombre d’arrêts cardiaques extrahospitaliers pour causes médicales chez des personnes de moins de 50 ans, dont 575 ont bénéficié d’une réanimation cardio-pulmonaire, rappelle San Matteo.
Le but
L’étude prévoit d’identifier entre 86 et 144 cas par an de variantes génétiques pathogènes associées aux maladies cardiaques héréditaires, afin d’étendre le dépistage aux membres de la famille pour une action de prévention concrète.
L’arrêt cardiaque extrahospitalier représente l’une des principales urgences sanitaires, même chez les jeunes, avec une incidence allant jusqu’à 20 épisodes pour 100 000 habitants, explique une note de l’IRCCS de Pavie. Dans de nombreux cas, l’événement est lié à des pathologies myocardiques structurelles ou arythmogènes d’origine génétique. Les études disponibles jusqu’à présent ont démontré une cause génétique dans 15 à 25 % des cas, mais ont analysé un nombre limité de gènes ou des populations sélectionnées, comme des patients survivants ou des patients autopsiés. Le premier objectif scientifique de GenetiCA est de définir la prévalence des variants pathogènes ou probablement pathogènes (P-Lp) associés aux cardiopathies héréditaires chez les patients de moins de 50 ans touchés par un arrêt cardiaque extra-hospitalier. D’un point de vue clinique, l’étude vise à identifier les membres de la famille porteurs de la même maladie génétique, permettant ainsi l’initiation de parcours diagnostiques et thérapeutiques personnalisés pour prévenir d’autres morts subites d’origine cardiaque. Les objectifs secondaires comprennent l’analyse des différences de prévalence en fonction du sexe, de la répartition géographique provinciale et des niveaux de pollution.
Le protocole et les possibilités dans l’étude
Le protocole prévoit l’acquisition d’un échantillon de sang qui sera analysé dans les laboratoires de génétique de la Polyclinique San Matteo, à travers un panel multigénique qui évalue 174 gènes associés à des cardiopathies structurelles ou arythmogènes génétiquement déterminées. En présence de variants pathogènes, probablement pathogènes ou de signification incertaine, les apparentés au premier degré se voient proposer un conseil génétique gratuit et une évaluation clinique complète, comprenant un électrocardiogramme et un échocardiogramme, dans le but d’identifier précocement toute condition à risque.
« Grâce à l’étude GenetiCA, nous pourrons identifier des variantes génétiques potentiellement responsables d’un arrêt cardiaque chez les citoyens lombards de moins de 50 ans soumis à des manœuvres de réanimation avancées dans la zone, indépendamment du résultat du sauvetage – déclare Enrico Baldi, directeur scientifique de l’étude et cardiologue du SC Cardiologie de la Polyclinique de San Matteo – Cela nous donnera la possibilité d’identifier les mêmes variantes chez les membres de leur famille, offrant ainsi l’opportunité très importante de prévenir d’autres morts subites cardiaques à un jeune âge en la même famille. Concrètement, il s’agit d’offrir chaque année une possibilité de protection contre la mort subite à environ 150 familles : des chiffres importants qui soulignent la pertinence de cette étude ».
« L’étude GenetiCA met en évidence comment la Polyclinique San Matteo représente depuis des années un point de référence stratégique pour la Région Lombardie dans la gestion de pathologies cardiovasculaires très complexes et pour les urgences cardiologiques dépendant du temps – commente Leonardo De Luca, directeur du Département de Cardiologie de San Matteo – Concrètement, l’efficacité de l’intervention en cas d’arrêt cardiaque repose sur un réseau intégré qui accompagne le patient depuis la phase extrahospitalière jusqu’aux soins avancés en milieu hospitalier ».
« Dans ce contexte – conclut Gianluca Marconi, directeur du SC AAT de l’agence régionale d’urgence d’urgence – la collaboration structurée avec Areu, qui mettra à disposition l’ensemble de la flotte de plus de 100 véhicules avancés stratégiquement répartis sur tout le territoire, représente un élément essentiel pour garantir l’actualité, l’adéquation et la continuité des soins ».
