21 septembre 2026 | 16h38
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« L’approbation du nouveau médicament, l’eplontersen, pour le traitement de l’amylose héréditaire médiée par la transthyrétine permet des bénéfices à la fois pour les patients et pour les médecins qui les soignent. Le patient a la possibilité d’être administré par voie sous-cutanée une fois par mois, ne le rend pas particulièrement malade, mais garantit la stabilité et le contrôle de la synthèse de la transthyrétine par son foie, la réduisant de manière significative. impact sur l’engagement organisationnel du centre, car cette thérapie peut également être administrée à domicile, sans occuper des espaces déjà encombrés comme les cliniques externes des centres dédiés au traitement de la maladie ». Ainsi Marco Ceccanti, chercheur au Département de Neurosciences Humaines, Uosd Maladies Neurodégénératives, Université La Sapienza de Rome, s’exprimant aujourd’hui à Milan lors de la conférence de presse organisée par AstraZeneca à l’occasion du remboursement de l’eplontersen par l’Agence italienne des médicaments (Aifa), pour le traitement de l’amylose héréditaire médiée par la transthyrétine chez les patients adultes atteints de polyneuropathie de stade 1 ou 2 (AttRv-Pn).
Cette maladie rare « en Europe touche moins de 5 personnes pour 10 mille habitants – continue Ceccanti – Dans ce cas, nous avons une enquête récente, menée par les groupes qui s’occupent de cette pathologie en Italie, et nous savons que la prévalence dans notre pays est d’environ 6 cas par million d’habitants. C’est une pathologie génétique, dans laquelle une erreur dans le code génétique qui code pour la protéine transthyrétine induit une instabilité de la protéine elle-même, qui a tendance à précipiter potentiellement dans n’importe quel tissu périphérique, dans le cœur et dans le système nerveux périphérique ». Il s’agit « d’une maladie avec une évolution et un mauvais pronostic sur quelques années, principalement due à un problème d’insuffisance cardiaque, donc due à une atteinte cardiologique. En même temps, cependant – souligne le spécialiste – au cours de ces années de maladie, on observe une aggravation de la qualité de vie du patient strictement liée à l’atteinte polyneuropathique, donc du système nerveux périphérique, qui se manifeste par une perte de sensibilité, de toucher dans les bras, les jambes et une aggravation de la marche, donc une réduction de l’autonomie, jusqu’à la nécessité d’utiliser le fauteuil roulant pour les déplacements ou même le repos au lit, mais en même temps il y a aussi une implication du système nerveux autonome, qui concerne les mouvements involontaires », comme ceux du tractus gastro-intestinal, à notre fréquence cardiaque, ainsi que certaines fonctions sexuelles, « avec une détérioration très significative de la qualité de vie du patient qui se lève soudainement. Cela peut être plus important pour lui que de maintenir la même capacité de marche. Des études ont capturé ce type de demande de la part des patients, y compris des échelles qui évaluent ces aspects dans les critères d’évaluation. où l’on évalue l’efficacité des médicaments.
En particulier, dans le cadre de l’étude de phase 3 Neuro-TTRansform, « on a étudié une échelle de Compass-31, qui est administrée au patient lui-même qui répond aux altérations de la fonction autonome. Les patients traités avec cet inhibiteur de la synthèse de la transthyrétine – conclut l’expert – ont démontré, au fil du temps, une amélioration des résultats. troubles dysautonomiques – le médicament s’est avéré efficace par rapport au placebo ».
