« Dans l'hypofospatasie, la phosphatase alcaline ne fonctionne pas bien, ce qui est l'enzyme fondamentale pour faire minéraliser le squelette et aussi le système dentaire. Sans cette enzyme, nous avons tendance à avoir des dents malades dans un squelette malade et une véritable ostéomalacie. Lorsque nous parlons d'un médicament » comme Alfa alfa, « nous parlons d'une molécule qui replaçait l'énergie ». Le patient rapporte se sentir mieux « . Comme Maria Luisa Brandi, présidente de Firmo – Recherche de la Fondation italienne sur les maladies osseusesdans son intervention À Milan à la réunion avec la presse organisée par Alexion, AstraZeneca Rare maladieintitulé «Tournez dans le traitement de l'hypofospatasie: le remboursement de l'asfotase alfa, la première thérapie pour le traitement des enfants et des adultes approuvés en Italie.
Hypofosphadesia C'est une maladie rare qui n'est pas toujours diagnostiquée dans les cas où les symptômes sont d'une légère intensité. « Chez l'adulte qui n'est pas diagnostiqué tôt, le patient aura développé une série de fractures multiples avec des os longs – explique que l'expert – aura une pathologie musculaire tendon également très importante et chronique. « Parce qu'il n'était pas remboursable – souligne Brandi – il était possible de ne le donner qu'aux patients les plus graves. Il y a un patient, en particulier – dit-il – qui vivait au lit, avec plusieurs fractures fémorales et vertébrales, aidées par la famille. Il est allé et venant de l'urgence neurologique. Après le traitement pharmacologique, il est arrivé à mon étude, confrontée à un voyage avion, avec un seul bâton. C'était un miracle pour la moi. »
