64 % des porteurs des gènes Brca1 et Brca2 souffrent de détresse psychologique. 16 % se plaignent de dépression tandis que 47 % déclarent présenter des symptômes d'anxiété légers ou modérés. Ce sont tous des problèmes rencontrés, sans différences majeures, aussi bien chez les patients atteints de cancer que chez les porteurs de variants pathogènes. D’où la double nécessité de garantir à tous, en Italie aussi, l’accès aux tests génétiques et à un soutien adéquat, non seulement médical mais aussi psychologique. C'est pour cette raison que la Fondation Aiom (Association italienne d'oncologie médicale) et Aiom ont lancé le projet « Tumeurs héréditaires » en collaboration avec l'association à but non lucratif We Will Care. Son objectif est d'informer et de sensibiliser l'ensemble de la population à ces formes de cancer et à la nécessité de développer les contrôles médicaux pour leur surveillance. Une brochure, un webinaire, un talk-show, une enquête et d'autres activités ont déjà été créés avec lesquels nous souhaitons atteindre les patients et leurs familles. Il s'agit d'une campagne créée avec la contribution non conditionnée d'AstraZeneca et présentée à l'occasion de la deuxième journée du 26e Congrès national de l'Aiom.
« Jusqu'à 8% de tous les cas de cancer présentent une variante pathogénétique capable d'augmenter le risque oncologique – affirme Saverio Cinieri, président de la Fondation Aiom -. Selon les dernières données, en Italie, au total, au moins 31 000 patients ont un cancer héréditaire. -familial. Il existe non seulement les gènes Brca mais aussi bien d'autres qui augmentent la possibilité de néoplasmes plus ou moins fréquents. Souvent, les patients ne sont pas conscients de leur état ainsi que de leurs proches. Il s'agit d'hommes et de femmes qui doivent être considérés comme une « surveillance particulière », également parce que les tests génétiques sont disponibles depuis quelques années pour les différentes formes de tumeurs héréditaires. Ces tests sont d'une importance fondamentale, grâce auxquels il est possible de développer des voies de prévention primaire très efficaces. et, si nécessaire, des diagnostics très précoces. »
Les résultats d'une double enquête menée par la Fondation Aiom auprès de plus de 500 patients et soignants ont été présentés au Congrès national de l'Aiom. L'enquête montre que seulement 33 % des patients ont obtenu un diagnostic précoce de cancer. Huit sur dix ont rencontré des difficultés pour réaliser le test génétique et parmi eux, 64% se plaignent de délais d'attente trop longs. Situation similaire pour 52% des proches qui ont dû passer l'examen.
« La présence d'un gène ne conduit pas inévitablement à un néoplasme mais provoque de graves difficultés également au niveau psychologique – poursuivent les professeurs Massimo Di Maio (président élu de l'Aiom) et Giuseppe Curigliano (conseiller national de l'Aiom) -. Il est donc nécessaire pour clarifier et expliquer aux citoyens qu'un cancer n'est pas héréditaire mais seulement une plus grande possibilité de le développer. Il faut éviter les alarmismes faciles et plutôt exploiter des outils efficaces et précis comme les tests génétiques. Ces tests permettent également une sélection plus précise des plus efficaces. ou des thérapies inefficaces basée sur la présence de variantes génétiques spécifiques. C'est le cas des mutations des gènes Brca1/Brca2 dans le cancer de l'ovaire et du sein. Nous pouvons exploiter la « médecine de précision » pour améliorer les traitements anticancéreux et en même temps suivre l'évolution du cancer. maladie ».
Selon l'enquête, seuls 20 % des patients ont réussi à obtenir l'accompagnement d'un psycho-oncologue. Plus de 90% d'entre eux se déclarent satisfaits du service obtenu. « Un test génétique positif peut être une source d'incertitude quant à l'avenir – conclut Nicola Silvestris, secrétaire national de l'AIOM -. C'est pourquoi il est nécessaire de disposer d'une équipe médicale multidisciplinaire au service d'une personne à risque, dans laquelle un psycho-oncologue doit également Un porteur d'une altération génétique, qui développe alors une tumeur, doit pouvoir bénéficier d'un accompagnement pendant et après la phase de traitement ».
En Italie, il y a « plus de 150 000 personnes porteuses de mutations du gène Brca et plus de 20 ans se sont écoulés depuis qu'elles ont été découvertes puis étudiées. Elles n'affectent pas seulement les femmes et donc les tumeurs féminines, les hommes peuvent aussi en hériter et les transmettre à leurs enfants Par exemple, ils sont présents dans plus de 10% des cas de cancer de la prostate les plus graves et métastatiques – conclut Silvestris – ils ne savent pas qu'ils sont porteurs de l'altération moléculaire et de l'augmentation du risque qui en résulte. oncologique. Avec cette campagne, nous entendons promouvoir une plus grande sensibilisation de l'ensemble de la population à un aspect non secondaire de la prévention du cancer ».
