A l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, l’attention est portée sur la phénylcétonurie ou PCU, une maladie génétique rare qui peut être diagnostiquée grâce à des tests néonatals. « Grâce à la connaissance du patient qui suit une thérapie enzymatique et à l’intervention multidisciplinaire – souligne Cazzorla – les patients adultes, à des moments différents et avec une approche thérapeutique conçue spécifiquement pour chacun d’eux, ont obtenu une libération complète de la thérapie diététique. Ils ont donc eu l’opportunité de reconstruire leur vie sociale et relationnelle, en jouissant d’une pleine liberté ».
