Le programme « Puglia Genome » permet à tous les nouveau-nés d'être soumis, sous réserve du consentement éclairé des parents, à un dépistage génomique. Il s'agit d'un changement de paradigme car ce type de test, contrairement au dépistage obligatoire actuellement utilisé dans tout le pays, concerne un nombre beaucoup plus élevé de gènes et de conditions, mais surtout il peut être mis en œuvre en continu là où il y a des raisons de le faire ». C'est ce qu'a déclaré Mattia Gentile, directeur de l'unité de génétique médicale de l'hôpital Di Venere (Bari) à propos du projet « Génome des Pouilles ». Créé au Laboratoire de Génétique Médicale, le programme utilise, grâce aux dernières machines de génération, les techniques de séquençage (NGS) les plus avancées, à partir d'une simple goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né (DBS).
« Ce dépistage nous permet d'identifier à un stade précoce une maladie pour laquelle il existe un traitement – poursuit Gentile – et donc une identification rapide est un élément crucial. L'identification précoce d'une maladie améliore considérablement le pronostic, en particulier dans des régions comme la nôtre, qui ont évidemment des difficultés dans les activités de soins d'urgence. Pouvoir planifier le traitement représente un avantage indiscutable à tous points de vue ». « L'acceptation du test est supérieure à 90%, donc les gens sont très heureux et je rencontre moi-même les familles de cas positifs, une minorité par rapport au total, et j'ai toujours trouvé une capacité remarquable à comprendre pourquoi nous avons fait le dépistage et l'impact positif du test à la fois sur le nouveau-né mais aussi dans un sens plus large sur toute la famille » conclut-il.
