Pour UCB Pharma, une entreprise biopharmaceutique mondiale ayant une longue expérience en neurosciences et en maladies immunologiques, le mois de juin représente une occasion symbolique mais concrète, pour réaffirmer son engagement dans les maladies rares, une zone dans laquelle les besoins thérapeutiques restent largement mécontents et l'attention institutionnelle et sociale est souvent insuffisante. Juin est en fait marqué par quelques jours de relance importants dédiés aux pathologies rares sur lesquelles UCB est activement engagée, rappelle la société: le 2 juin, la Journée mondiale de la Gravis de Miastenia a été célébrée, le 17 juin, la Journée de sensibilisation du CDKL5 et le 23 juin la Journée internationale du syndrome de Dravet. Dates qui soulignent la façon dont le mois entier représente un moment clé pour rappeler l'attention du public et renouveler l'élan dans la recherche et l'accès à des soins innovants.
Les maladies rares au centre de l'activité UCB comprennent le syndrome de Dravet, le syndrome de Lennox-Gastaut, l'encéphalopathie du déficit CDKL5, Miastenie gravis et TK2D, une maladie mitochondriale ultra-rare. Ce sont principalement des pathologies neurologiques et immunologiques souvent définies comme des «orphelins», non seulement pour leur faible prévalence, mais aussi pour la rareté des options thérapeutiques efficaces et des cours structurés de prise en charge. Dans le cas du syndrome de Dravet, une forme sérieuse d'épilepsie infantile, UCB – rapporte une note – a mis à disposition des solutions thérapeutiques innovantes et des outils de surveillance qui permettent une évaluation de l'efficacité dans le temps et dans la vie réelle. Cette pathologie, résistante aux traitements traditionnelles, s'accompagne de troubles cognitifs, de moteurs comportementaux et persistants jusqu'à l'âge adulte et nécessite des approches thérapeutiques complexes, souvent basées sur la polythérapie. L'objectif est d'améliorer le contrôle des crises épileptiques et, par conséquent, de la qualité de vie des patients et de leurs familles.
Dans ce cas, l'engagement de l'UCB s'étend également au soutien des projets institutionnels d'importance nationale, tels que le projet Deestittegy, qui fait partie du plan national des maladies rares 2023-2027. L'initiative vise à améliorer la prise en charge des encéphalopathies et du développement épileptiques – tels que les syndromes de Dravet, Lennox -Gastaut et CDKL5 – à travers une programmation structurée des chemins de traitement. Ses objectifs incluent la transition des patients de l'âge pédiatrique à l'âge adulte, le renforcement des services socio-asistants et l'utilisation de la télémédecine, pour garantir la continuité et l'accessibilité même dans les territoires les moins servis. Avec cette perspective UCB, elle est également engagée dans le développement d'une thérapie d'encéphalopathie épileptique à partir du déficit de CDKL5, une première maladie néonatale rare, caractérisée par des crises épileptiques résistantes aux médicaments, des troubles cognitifs graves et l'absence de langage. L'objectif est d'étendre l'indication d'une molécule déjà approuvée pour d'autres formes d'épilepsie, offrant aujourd'hui une nouvelle possibilité thérapeutique aux enfants sans alternatives.
Toujours dans Miastenia Gravis, une maladie auto-immune rare qui peut impliquer des muscles respiratoires et compromettre considérablement la vie quotidienne, UCB a assumé un rôle de premier plan, avec un portefeuille thérapeutique innovant qui agit sur différents mécanismes physiopathologiques. L'entreprise – poursuit la note – favorise la gestion intégrée et personnalisée de la pathologie, qui accompagne les patients tout au long du chemin de soins. Un exemple concret de cette approche est «l'Alliance Apulian pour Miastenia Gravis», un réseau intégré entre spécialistes, associations de patients, services de santé et institutions, créés pour garantir un diagnostic en temps opportun, une continuité multidisciplinaire et thérapeutique d'environ 800 personnes touchées aux Pouilles. Le projet, soutenu d'une manière non conditionnée par UCB, est proposé comme modèle reproductible dans d'autres régions, démontrant comment la synergie entre le public et le privé peut générer des solutions concrètes aux besoins encore ignorés.
La pertinence clinique et socio-économique de Miastenia Gravis a récemment été soulignée également par une étude médicamenteuse publiée dans «Farmetimia». L'économie de la santé et les voies thérapeutiques », qui a documenté comment les coûts annuels directs par patient sont jusqu'à 6 fois plus élevés que la population générale, avant tout aux hospitalisations de l'hôpital. Un chiffre qui souligne l'urgence d'approches de gestion plus durables et centrées sur la personne. Parmi les domaines de recherche les plus avancés, il y a aussi le TK2D, une pathologie mitochondriale ultra-rare en raison du déficit de la chinase timide 2. La maladie provoque une grave carence cellulaire qui compromet progressivement les fonctions vitales telles que la marche, la respiration et la déglutition. UCB est actuellement engagé dans le développement d'une thérapie expérimentale qui pourrait changer le cours de cette condition.
À la base de cet engagement, il existe une vision centrée sur les personnes, pas seulement sur les pathologies. « De nombreuses maladies rares sont encore dépourvues de traitements et représentent un défi souvent ignoré par la recherche et le système de santé – déclare Federico Chinni, PDG de l'UCB Pharma Italia – nous avons choisi avec le courage de faire face à ces pathologies, conscient de la responsabilité qu'elle implique, pour vraiment faire la différence dans la vie de ceux qui vivent entre la recherche génère. Technologies, dans le but de faire des interventions thérapeutiques de plus en plus efficaces et adaptées.
