« L’arrivée de cette nouvelle option thérapeutique représente une valeur énorme pour les patients : disposer d’une thérapie innovante change radicalement l’histoire naturelle de la pathologie. Le patient se rend compte que sa vie change, s’améliore, et cela lui permet d’avoir beaucoup plus confiance en l’avenir. Manuela Vaccarotto, vice-présidente de l’Association italienne pour le soutien aux maladies métaboliques héréditaires APS (Aismme), l’a déclaré aujourd’hui à Milan lors de la conférence de presse organisée par Alexion, une société biopharmaceutique du groupe AstraZeneca, pour le lancement en Italie de la sebelipase alfa, une thérapie enzymatique substitutive pour le traitement des patients de tout âge souffrant d’un déficit en lipase acide lysosomale (Lal-D).
Vaccarotto a mis l’accent sur les délais de diagnostic qui affectent cette pathologie ultra-rare : « Notre campagne ‘Si vous ne la connaissez pas, vous ne la reconnaissez pas’ a été créée précisément pour stimuler la connaissance et la sensibilisation à cette maladie. Malheureusement – a-t-il expliqué – étant classée parmi les maladies rares ou ultra-rares, les professionnels de santé ne s’en occupent souvent pas et n’en ont pas la moindre idée. compétences minimales pour intercepter les premiers signes et symptômes. Un diagnostic précoce ou très précoce permet au patient de démarrer rapidement les traitements et d’accéder à des soins adéquats.
Vaccarotto a également exprimé sa profonde satisfaction pour le récent jalon du remboursement des traitements en Italie : « En tant qu’association, nous nous occupons des maladies métaboliques héréditaires dans le but de sensibiliser les médecins et d’améliorer les parcours de soins. L’innovation ne doit pas seulement être thérapeutique, mais doit se traduire par une innovation du système de soins global. N’oublions pas que ces patients doivent suivre des thérapies nutritionnelles particulières : c’est pourquoi nous avons également créé un volume de recettes dédiées, à faible teneur en lipides, conçues spécifiquement pour leurs besoins biologiques », a-t-il ensuite conclu.
