« Les maladies rares sont l’un des secteurs dans lesquels les fragilités structurelles de notre système de santé apparaissent le plus clairement : retards de diagnostic, inégalités territoriales d’accès aux soins, parcours de soins pas toujours intégrés et niveau de conscience sociale encore insuffisant. La myasthénie grave, une maladie auto-immune rare qui touche au moins 17 000 patients en Italie, représente un exemple concret de ces enjeux critiques, mais aussi la démonstration de comment, grâce à la collaboration entre les institutions, les professionnels de santé et les associations de patients, il est possible de transformer difficultés en opportunités, améliorant véritablement la qualité des soins et la vie des personnes concernées ». C’est ce qu’a réitéré Ugo Cappellacci, président de la Commission XII des Affaires Sociales de la Chambre des Députés, lors de l’événement « Protection des patients atteints de maladies rares : la myasthénie comme paradigme », organisé par Omar – Observatoire des Maladies Rares avec la contribution non conditionnée d’Ucb Pharma, qui a eu lieu hier après-midi au MoMec de Piazza Montecitorio.
« Vivre avec la myasthénie grave est doublement difficile – a expliqué Marco Rettore, président de l’Am-Associazione myasthenia Odv – parce que c’est une maladie hautement invalidante, mais aussi extrêmement fluctuante : dans les périodes de rémission, si la maladie est correctement contrôlée pharmacologiquement, les signes et symptômes sont relativement contenus, mais lorsque les crises arrivent, la maladie devient dévastatrice, nous perdons l’autonomie, nous ne pouvons plus monter les escaliers, nous brosser les dents, travailler devient impossible ».
« La myasthénie grave est une pathologie souvent invisible mais très impactante – a expliqué Renato Mantegazza, responsable émérite de neuroimmunologie et maladies neuromusculaires, Fondation Irccs Institut neurologique Carlo Besta de Milan et président de l’Aim (Association italienne de myasthénie et maladies immunodégénératives – Amici del Besta Odv) – qui compromet la force, la résistance et la continuité du travail, avec des effets économiques et sociaux importants pour les patients et les soignants. Les données internationales montrent le travail des renonciations, des réductions de revenus et des besoins d’assistance familiale, tandis que l’accès à la loi 104 reste incertain et inégal en raison d’évaluations non uniformes. Même les thérapies les plus avancées sont difficiles à être compatibles avec les engagements professionnels et la vie quotidienne, notamment en raison des barrières logistiques et des différences régionales, pour que l’inclusion et les soins ne dépendent pas de cas mais de droits concrets et reconnus.
Lorenzo Maggi, directeur du département Neuroimmunologie et Maladies Neuromusculaires de Besta, a rappelé que « ces dernières années, la myasthénie grave a connu une véritable révolution thérapeutique : d’une situation de grande pénurie d’options, nous sommes passés à la disponibilité de médicaments innovants, ciblés et biologiques, qui ouvrent des scénarios impensables jusqu’à récemment. il est essentiel de construire un système national structuré en réseau, qui relie les professionnels, les centres et les territoires, de manière à offrir à tous les patients les mêmes opportunités de soins, quel que soit leur lieu de résidence ».
Pour Elena Murelli, de la Commission des Affaires Sociales, de la Santé et du Travail du Sénat, « les progrès réalisés dans la réforme AIFA et l’amélioration des délais d’évaluation des médicaments orphelins et innovants, qui répondent à un besoin médical important non satisfait ou pour lesquels il n’existe aucune alternative thérapeutique autorisée, sont des signaux importants, mais pas encore suffisants pour ceux qui vivent avec des pathologies complexes comme la myasthénie grave. «
Au cours de l’événement, de nombreuses interventions institutionnelles ont eu lieu, à commencer par les salutations envoyées par le sous-secrétaire Marcello Gemmato. A ensuite pris la parole le sénateur Guido Quintino Liris, de la Cinquième Commission permanente du Sénat de la République, le sénateur Orfeo Mazzella, vice-président de la Commission
Accès aux thérapies au niveau régional
Parallèlement aux grands progrès thérapeutiques, il subsiste un fort manque d’homogénéité au sein des organisations régionales dédiées à la myasthénie grave, ce qui se traduit par des opportunités et des niveaux d’assistance non homogènes sur une base géographique. « En Sardaigne, où le nombre de patients est particulièrement élevé, le réseau clinique a été actualisé, mais notre association estime qu’il est nécessaire d’ajouter d’autres nœuds au réseau, et pour cela nous nous organiserons pour activer un dialogue direct avec le département », a expliqué Maya Uccheddu, d’Aim Sardegna. Dans les Pouilles, « nous travaillons activement à la définition de parcours clairs et partagés, dans le but de garantir une assistance qualifiée et multidisciplinaire – ont déclaré Antonia Occhilupo, secrétaire et directrice scientifique de l’Association Myasthénie Gravis Aps Lecce, et Paolo Alboini, de l’unité de neurologie Irccs de l’hôpital Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo de Foggia – mais il reste encore beaucoup de travail à faire, et un registre national des patients est certainement un outil essentiel pour permettre une planification correcte des ressources également au niveau régional ».
En Sicile, « la présence de quelques centres hautement spécialisés rend plus complexe l’accès en temps opportun aux compétences avancées et aux thérapies innovantes », a remarqué Carmelo Rodolico, chef du Centre régional de référence pour la recherche, le diagnostic et le traitement de la myasthénie de Messine et directeur de l’unité de neurologie et maladies neuromusculaires, ‘G. Hôpital universitaire Martino à Messine. « En Toscane, le centre de Pise représente également un point de référence national, accueillant de nombreux patients extérieurs à la région avec d’inévitables difficultés liées à la gestion administrative et au remboursement des médicaments », a expliqué Michelangelo Maestri Tassoni, Département de Neurosciences de l’hôpital universitaire de Pisan. « Cela confirme une fois de plus la nécessité d’une coordination qui va au-delà de la régionalisation des soins, au moins pour les pathologies complexes comme les maladies rares. »
« En Campanie, nous travaillons à construire une Pdta régionale selon un modèle hub&spoke – a rapporté Francesco Habetswallner, directeur de l’Unité de Neurophysiopathologie Aorn Cardarelli de Naples – capable de relier les centres de référence et les structures territoriales et d’assurer des soins intégrés. Cependant, il est clair qu’au niveau national subsistent des problèmes opérationnels critiques, à commencer précisément par le manque d’homogénéité dans l’accès aux soins diagnostiques, aux soins et aux soins thérapeutiques, qui entravent l’uniformité des soins ». Une autre expérience positive vient de la Vénétie, où il existe un réseau organisé et fonctionnel. « Tout cela confirme la nécessité d’une coordination nationale capable de travailler en réseau – a commenté le Recteur – pour standardiser les parcours et garantir l’égalité des chances de traitement sur tout le territoire, sans exceptions ni disparités ». La Sénatrice Sbrollini, membre de l’Intergroupe Parlementaire sur les Maladies Rares, a abordé le thème régional : « Les cliniciens, les patients et les institutions doivent travailler ensemble pour garantir que les politiques de santé ne restent pas seulement sur le papier : elles doivent être traduites en actions au niveau régional, et cela n’est possible que grâce à un partage des priorités et des investissements entre l’État et les Régions. En tant qu’Intergroupe sur les Maladies Rares – a-t-elle conclu – nous continuerons à être un point de référence au Parlement pour orienter les choix du Gouvernement et encourager les politiques qui mettent les patients au premier plan. C’est l’engagement que je prends aujourd’hui : ouvrir une table de discussion avec les associations et les cliniciens, pour traduire ces priorités en actions concrètes ».
