« Nous sommes très heureux, en tant que communauté, du remboursement de la nouvelle thérapie, qui concerne non seulement les enfants, mais aussi les patients adultes atteints de neurofibromatose de type 1. L’arrivée d’une nouvelle thérapie ciblée permet de combler certaines lacunes thérapeutiques. » C’est ce qu’a déclaré Andrea Errico, président de Linfa-Luttons ensemble contre la neurofibromatose, en commentant l’arrivée en Italie du mirdametinib pour le traitement des neurofibromes plexiformes associés à la neurofibromatose de type 1 (Nf1). La neurofibromatose de type 1 « est une pathologie génétique rare qui accompagne la personne tout au long de sa vie – continue Errico – Il s’agit d’un syndrome complexe, caractérisé par des manifestations cliniques qui varient considérablement d’un patient à l’autre. Il peut impliquer différents organes et systèmes, c’est pourquoi il nécessite une approche multidisciplinaire. Entre autres aspects, la douleur et les limitations fonctionnelles ont un fort impact sur la qualité de vie. la science, en laquelle nous croyons beaucoup et dans laquelle nous investissons beaucoup, a fait d’énormes progrès. »
Plus précisément, le mirdametinib « est un inhibiteur des protéines Mek, qui sont impliquées dans les mécanismes de signalisation qui favorisent la prolifération cellulaire – précise le président de Linfa – Ces médicaments peuvent réduire la croissance et la taille des lésions, qui représentent des complications importantes et peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie, tant par leur visibilité que par les limitations fonctionnelles qu’elles provoquent. Les principaux bénéficiaires du traitement sont les patients atteints de neurofibromatose de type 1 qui présentent des neurofibromes plexiformes symptomatiques et non symptomatiques opérables. une définition très technique, mais qui peut faire une grande différence dans la vie des gens. Tous les patients ne peuvent pas accéder à cette thérapie – souligne-t-il – Les prescripteurs et les centres de référence qui suivent déjà les patients atteints de neurofibromatose auront un rôle fondamental dans l’évaluation et l’identification des candidats au traitement ».
« Les centres de référence pour la neurofibromatose sont extrêmement précieux, mais malheureusement ils sont encore peu nombreux – souligne Errico – Beaucoup est fait également dans ce domaine et, en tant qu’association, nous participons aux discussions institutionnelles pour donner toujours plus de visibilité et de pertinence aux spécialistes qui travaillent dans les centres de référence. Ces professionnels peuvent concrètement accompagner les patients tout au long de leur parcours de traitement. indiqué aussi bien pour les enfants que pour les adultes représente un pas en avant important, alors qu’en termes de continuité des soins, il reste encore des difficultés à affronter. « La neurofibromatose est un compagnon de voyage, mais la valeur d’une personne dépend de la façon dont elle aborde la vie et la maladie et de la manière dont elle choisit de la gérer. Nous croyons beaucoup dans la recherche scientifique et nous savons que, pour arriver à ces traitements, il est nécessaire d’investir et de continuer à soutenir de nouveaux projets. Cette année, nous avons également lancé l’appel Linfa 2026, dans le but de financer de nouveaux projets et d’encourager la communauté scientifique à s’intéresser toujours plus à la neurofibromatose. L’arrivée de ces nouvelles thérapies – il conclut – cela confirme que le chemin parcouru est le bon et nous permet d’envisager l’avenir de tous les patients avec plus de confiance », conclut-il.
