De plus sérieux en deuil dans la famille royale du Luxembourg. Le prince Federico est décédé à 22 ans, qui avait longtemps lutté contre une maladie rare: Polg. Le garçon a réussi à fonder ces dernières années, il était directeur créatif, une association («The Polg Foundation») dédiée à la recherche et à l'étude de cette Pathologie génétique « qui prive les cellules du corps énergétique, provoquant à son tour un dysfonctionnement progressif et une insuffisance de plusieurs organes.
Comme une batterie défectueuse
On pourrait comparer pour avoir Une batterie défectueuse qui ne se recharge jamais complètement et est dans un état d'épuisement constant« , Lire le site Web de la Fondation Polg qui recueille des fonds pour des recherches qui » pourraient avoir des effets sur d'autres maladies de Parkinson au cancer « .
« Les mitochondries sont les centrales électriques de la cellule » et convertissent « les aliments que nous mangeons dans le type d'énergie dont notre corps a besoin. (à ce jour, environ 200 sont connus) Compromis la réplication efficace de l'ADN mitochondrial, provoquant Symptômes qui peuvent commencer de la petite enfance à l'âge adulte« .
Les symptômes
Les symptômes, qui peuvent être légers à graves, incluent plus souvent leophtalmoplégie, faiblesse musculaire, épilepsie et insuffisance hépatique. Étant donné que la maladie de Polg provoque un si large éventail de symptômes et affecte tant de systèmes d'organes différents, il est très difficile de diagnostiquer et de guérir « . De plus, à ce jour, on sait peu de choses sur ce qui provoque exactement l'apparition clinique de la maladie et quels facteurs externes contribuent au développement des symptômes et de leur gravité: Les thérapies de modification ou de guérison de la pathologie sont encore manquantes.
Polg tombe dans le cadre de Maladies mitochrondriales qui affectent environ 5 mille personnes dans le mondefaisant de ce groupe de pathologies la deuxième maladie génétique grave plus couramment diagnostiquée, après la fibrose kystique. « En soutenant des recherches spécifiques sur la dysfonction mitochondriale trouvée dans les mutations Polg, nous créons également – conclut la Fondation Polg – un corpus de connaissances qui peut éclairer le développement de traitements et des soins potentiels pour une variété d'autres maladies, notamment Alzheimer, Parkinson, diabète, maladie cardiaque, dépression, certaines tumeurs et agissant en général. Large flux et impact au-delà du polg « .
