« Les maladies osseuses rares, qui représentent plus de 10 % des maladies rares dans notre pays, nécessitent des parcours de diagnostic et de traitement opportuns, intégrés et multidisciplinaires, capables de répondre aux besoins des personnes et de leurs familles. Leur impact ne se limite pas à la dimension clinique, mais implique profondément la qualité de vie, la sphère sociale et économique et la durabilité des soins. Ainsi Marcello Gemmato, sous-secrétaire à la Santé, dans une lettre envoyée à l’occasion de la conférence organisée aujourd’hui à Rome, à l’occasion de la Journée internationale des maladies osseuses rares, par la Fondation Firmo pour la recherche sur les maladies osseuses.
Les maladies rares « constituent une priorité pour la santé publique et pour le Gouvernement, appelé à garantir un diagnostic précoce, l’égalité d’accès aux thérapies et aux parcours de soins appropriés, en surmontant les inhomogénéités territoriales – poursuit le sous-secrétaire – La récente mise à jour des niveaux d’assistance essentiels, après 8 ans, va également dans cette direction, qui a élargi la reconnaissance des maladies rares, représentant un pas significatif vers une plus grande protection des patients et de leurs familles ».
Un autre moment de discussion et d’orientation stratégique, rappelle Gemmato, « a été le 1er Sommet national sur les politiques pour les maladies rares, organisé par le Ministère de la Santé, les 15 et 16 juin. Le travail conjoint d’experts, d’institutions, de la communauté scientifique, d’associations de patients et de représentants du secteur a conduit à la définition de la « Charte de Rome », un document programmatique qui identifie les priorités opérationnelles dans des domaines fondamentaux, de la gouvernance au diagnostic, de la recherche aux thérapies, jusqu’à la gestion et le partage de l’information. conclut – confirme l’importance d’une approche coordonnée et multidisciplinaire et renforce la perspective d’une collaboration de plus en plus étroite également au niveau européen ».
