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Sfitase alfa « Nous prenons soin de l'altération osseuse déterminée par l'absence de la phosphatase alcaline. Un enfant qui » souffre d'une maladie rare comme l'hypofosphadesia « , ne peut pas marcher ou qui se déplace avec le soutien même après 18 mois de vie peut commencer spontanément pour marcher. Avec un rachitisme important, il améliore clairement à la fois dans la minéralisation osseuse et dans la formation de nouveaux tissus osseux. Comme Marco Pitea, Département de pédiatrie IRCCS San Raffaele Hospital de Milanintervenant dans la capitale Lombard lors de la conférence de presse « effectuée dans les soins de l'hypofosphadasie: a approuvé le remboursement en Italie de l'astifotase alfa, la première thérapie pour le traitement des enfants et des adultes ', organisé par Alexion, Astrazenca Rare Disease.
À l'âge pédiatrique
la maladie « It can be presented in various ways – explains the pediatrician – there are extremely serious forms that can even be manifested in uterus with spontaneous ribbed fractures, deformities or long bones fractures. There are neonatal forms that can be manifested with a pulmonary hypoplasia and not severe respiratory enough that can also determine the patient's death. Furthermore, for the mechanism of action of the phosphatase alkaline, which is also important. Dans la formation adéquate du système nerveux central, il peut également se manifester avec des convulsions « .
À l'âge pédiatrique les symptômes Pour reconnaître l'hypofosphatasie, il existe d'abord des « déformations osseuses, le retard des étapes du développement, des anomalies squelettiques importantes – soulignent PitEA – mais aussi une probabilité accrue d'avoir un soudage précoce des structures crâniennes, c'est-à-dire une craniosténose, qui peut également être récurrente et une perte précoce des dents dérivées, avant les cinq années ». Chez le patient adolescent, les symptômes sont plus subtils et incluent « une douleur chronique, des difficultés à marcher, dans les performances sportives également triviales et une journée et la nuit doivent avoir à prendre des analgésiques tels que le paracétamol et l'ibuprofène – clarifie – chez de nombreux enfants, ces caractéristiques doivent également faire des suspects américains et réfléchir à cette condition », c'est-à-dire l'hypofosphadesia, » Alcalin « .
Le retard de diagnostic Il détermine l'impossibilité d'accéder à « une thérapie efficace et sûre – PitEA se souligne – malheureusement, non seulement il y a un retard de diagnostic, mais il y a un » non diagnostic « car souvent cette condition n'est pas connue. Souvent, les enfants qui viennent ensuite au diagnostic ont déjà été transmis par différents spécialistes. Au moment où l'administration est placée, il y a immédiatement la possibilité de guéri avec un médicament officiellement approuvé. L'administration est sous-marin. Avec un dosage faible 6 jours par semaine, mais chez les petits enfants, nous préférons donner une dose légèrement plus élevée 3 fois par semaine pour éviter l'appartement quotidien avec la piqûre.
C'est une thérapie qui « ne va pas résoudre l'altération génétique, mais remplace la fonction du gène manquant – Spécifie l'altération génétique – l'altération génétique sera une altération de la vie et, par conséquent, la thérapie sera également pour la vie ».
