Quelques mois après la publication des nouvelles lignes directrices européennes pour le diagnostic et la gestion de l'hypofosfatemie liée à l'ancienne (XLH) sur la «Nature Reviews Endocrinology», la communauté scientifique a retracé un premier budget, marquant un changement de paradigme dans la gestion des patients atteints de XLH, une pathologie génétique rare et complexe. Dans ce contexte, un moment crucial de confrontation a été la Kyowa Kirin's Exchange Academy, un événement scientifique tenu en juin dernier, qui a réuni des experts pour discuter des défis toujours ouverts dans la gestion de la pathologie. De la réunion – informe le pharmaceutique dans une note de résumé – une conscience partagée est fortement émergé: le XLH est une maladie chronique et progressive qui nécessite une prise en charge continue tout au long de la vie, en accordant une attention particulière à des moments critiques tels que la transition du pédiatrie à l'adulte; Une interruption ou une discontinuité dans le chemin de gestion peut compromettre les résultats obtenus dans les premières années. De plus, le besoin a été mis en évidence pour définir des protocoles structurés et encourager une approche multidisciplinaire intégrée, indiquée comme l'une des priorités pour assurer une continuité efficace et centrée des soins sur le patient et ses besoins.
Le XLH est une forme d'héritage de ricottes causées par des mutations du gène PHEX, qui provoque une hypofosphadatemie chronique et des conséquences graves sur la croissance squelettique, la mobilité et la qualité de vie, de l'enfance à l'âge adulte. « La maladie est systémique: non seulement intéresse le squelette, mais l'organisme entier – muscles, dents, articulations, appareils auditifs – compromettant profondément la qualité de vie » avec des effets comparables « sur des conditions rares et sévères telles que l'ostéogenèse imparfaite – illustre Anna Grandone, professeur associé de pédiatrie à l'université Les résultats pas.
En Italie, on estime que le XLH affecte environ 1 personne sur 20 000. Il existe plusieurs symptômes qui peuvent se manifester, décrit la note. Chez les enfants, cela peut provoquer le rachitisme, les déformations de la ligue, le ralentissement de la croissance et la douleur. Les adultes peuvent souffrir d'ostéomalacie progressive qui consiste en des défauts dans la minéralisation osseuse qui provoque des douleurs osseuses et une déformation, ainsi qu'une variété de symptômes musculo-squelettiques, tels que la rigidité articulaire.
Dans ce scénario, l'organisation d'un chemin de diagnostic d'assistance thérapeutique (PDTA) est essentielle pour garantir une approche structurée et multidisciplinaire pour prendre en charge le patient, mettre en évidence les experts. Certaines régions, comme la Campania et la Toscane, ont déjà activé un PDTA spécifique, tandis que d'autres – y compris la Lombardie et Emilia Romagne – sont à jour par leur chemin pour encourager la gestion homogène et coordonnée à travers le territoire.
« Le vrai défi – souligne Grandone – est de construire un réseau de spécialistes dévoués autour du patient, qui ne le force pas à se promener entre les hôpitaux. Nous avons besoin d'une équipe multidisciplinaire: le pédiatre endocrinologue, le néphrologue, l'orthopédiste, le physiatre, le dentiste, le neurochiurre, l'endocrinologue, le rhumatologue et le psychologue.
Également pour l'Aifosf, l'association italienne des patients avec des troubles rares du métabolisme du phosphate, l'innovation doit être traduite en chemins réels, structurés et égaux pour tout le monde. « Trop de familles – observe Nicoletta Schio, présidente de l'Aifosf – vivent toujours un labyrinthe de diagnostic et de bureaucratie tardif. Il est nécessaire que le PDTA soit uniforme partout, de ne pas laisser les patients seuls ». Rappelez-vous Grandone: « Un chemin de soins continu doit être garanti à tous, peu importe où vous êtes né. Nous devons collecter des données, créer des registres, mesurer l'impact sur la qualité de vie et structure la transition vers l'âge adulte. Ce n'est que de cette manière que l'innovation devient réelle ».
