Non seulement une mère, mais une infirmière, un agent de santé, un réanimation pour l'amour de ses deux filles, Les deux affectés par la même maladie métabolique rare, qui à différents moments les a déchirés.
Manuela Vaccarotto, président d'Aismme APS – Association of Support Metabolic Diseases Support, sait ce que signifie passer de longues années dans l'obscurité, dans l'incertitude du diagnostic, dans l'impossibilité d'arrêter la chute des événements. Pour la première fille, perdue à l'âge de 30 ans, le diagnostic est arrivé 15 ans après la naissance. Avec un dépistage néonatal, tout aurait été différent.
Et c'est devenu sa bataille. Manuela a compris l'importance en 2005, « après avoir perdu les deux filles ». À l'époque, cela n'a été fait que dans deux régions. « J'ai décidé de fonder l'association, je suis devenu un point de référence pour les mères qui avaient perdu leurs enfants. Une contribution pour poursuivre le chemin afin que le dépistage néonatal prolongé ait été activé dans toutes les régions », dit-il aujourd'hui à l'occasion de la Journée nationale de la santé des femmes, une date choisie pour le début de la deuxième édition de la « Femmes in Rare '' Project, un initiative conçue et promu par Alexion, Astrazene APS ETS Diseases et avec la participation de CANSIS, ALTEMS et ETS ONDA Foundation.
« La poussée et la pression que nous avons créées, ainsi que la communauté scientifique et d'autres associations, y compris la Fédération, United, nous ont permis de sauver de nombreux enfants – explique Vaccarotto – le test, et le diagnostic consécutif en temps opportun, fait la différence entre la vie et la mort. Cette année, AismMe a 20 ans et, à ce jour, le test de dépistage peut identifier rapidement un panel de 49 maladies. Manuela a contribué à la réalisation du photographe blanc « Women in Rare '' et son histoire est celle d'une mère soignante, tout comme de nombreux autres protagonistes de l'enquête réalisés lors de la première édition du projet. Les femmes sur lesquelles la charge de maladies rares pèse particulièrement et sous différents points de vue: parce que ces pathologies ont un impact plus important sur la population féminine, mais Aussi parce qu'environ 90% des soignants des personnes atteintes de maladies rares sont une femme.
La deuxième édition de Women in Rare a proposé d'approfondir davantage ce monde et les thèmes les plus urgents et les plus pertinents, avec un accent particulier sur le retard de diagnostic, des causes à l'impact sur la qualité de vie de la femme, intégrant la dimension de santé au social, culturel et économique. L'expérience de Manuela est emblématique.
«Notre histoire – dit-il – commence par la naissance de ma première fille, en 1991. Dès sa naissance, il y avait quelque chose de mal, après quelques mois, elle a été hospitalisée, elle n'a pas grandi et il n'était pas possible de comprendre ce qu'elle avait. Pendant 15 ans, un mauvais diagnostic a été mené. À seulement 2 ans et demi, il avait une bronchopneumonite en raison d'une ingestion de nourriture. De là, a émergé le drame de la pathologie. La bronchopulmonite a résolu, mais en 2 mois, ma fille est entrée dans un coma à partir duquel elle n'est plus sortie. »
Lentement, les médecins en soins intensifs ont appris aux parents à le gérer. « Après des mois d'hospitalisation, nous sommes rentrés chez nous. Et à la maison, nous sommes restés pendant 18 ans. Fermé dans une maison qui était devenue une thérapie domestique intensive, avec une fille stomulée et trachéotomisée. Je vivais dans une solitude complète, sans aucune sorte de soins à domicile. Nous avions une seule infirmière qui est rentrée à la maison 10 minutes par semaine. La fille avait des hauts et des basses, avec un profil métabolique indéfini. Le diagnostic d'une maladie métabolique rare est venu lorsque ma fille avait 15 ans. À la fin de la 18e année de la vie, ma petite fille a été accueillie dans une structure pour les personnes dans un état végétatif, la première personne avec un fan à entrer dans un département aussi particulier, ainsi que le plus petit « , souligne Manuela.
« Pendant 18 ans, nous avons vécu un cauchemar, essayant de le protéger de tous les rhumes, de chaque fièvre. Invahie par la peur et le désespoir ». Années passées en contact constant avec le médecin. « Plus d'une fois, j'ai dû la faire revivre – il se souvient aujourd'hui – je n'ai plus eu de vie. J'attendais que mon mari qui est revenu du travail pour sortir un instant pour faire du shopping. Au début, j'ai travaillé la nuit, mais ensuite je ne l'ai plus fait ».
Comme vous 65% des femmes soignantes racontées par la rare enquête sur les femmes, qui a dû changer leur activité professionnelle en raison de la maladie. La perte de productivité des soignants s'élève en moyenne à plus de 3 500 euros, avec une perte d'environ 44 jours de travail par an. Et ils font face à des dépenses supplémentaires dues dans 69% des cas aux traitements médicaux et 28% à la gestion de la maison et de la famille.
«J'ai perdu mon emploi – Manuela dit – mais c'était un choix de vie. Quand ma fille avait 8 ans, en fait, nous avions un deuxième enfant, également avec la même maladie, mais plus grave. Il n'a vécu que quelques mois. Pour elle, le diagnostic est venu beaucoup plus tôt, car les spécialistes ont cherché en elle les caractéristiques du premier enfant. J'étais désespéré, je cherchais la force pour continuer. Aujourd'hui, je suis reconnaissant pour ce que j'ai. En 2002, mon mari et moi avons eu deux jumeaux qui vont bien, mais qui ont vu et vécu la maladie de sa sœur pendant des années. Maintenant, mes filles étudient pour devenir médecin et un avocat engagé dans les droits des patients. Ils sont notre salut, ainsi que notre fierté « .
Femmes en rares, commente Annalisa Scopinaro, présidente de United, « est née des histoires de femmes. Des histoires qui au sein de notre fédération et de nos associations que nous écoutons et vivons sur la peau tous les jours, des histoires qui racontent des obstacles, des malentendus, des sous-estimations, des travaux non reconnus, des entreprises à concilier la maladie, le travail, la vie, la vie. Avec le désir de continuer à garder l'attention sur le thème des maladies rares Et de l'impact qu'elles ont sur la vie des femmes, nous lançons la deuxième édition du projet. Avec les autres partenaires, le projet vise à fournir des outils et des indications aux décideurs de promouvoir les actions visant à rééquilibrer la santé, le revenu, le revenu, l'accès aux services, afin de contribuer à la construction d'un monde inclusif et équitable pour tout le monde « .
