Souvent invisible, difficile à diagnostiquer, mais capable d’avoir un impact profond sur la qualité de vie, la spondylarthrite axiale est une maladie rhumatologique inflammatoire chronique qui touche environ 40 000 personnes en Italie. A l’occasion de la Journée mondiale dédiée à la maladie, qui sera célébrée le 2 mai, l’Apmarr-Association nationale des personnes atteintes de maladies rhumatologiques et rares promeut une série d’initiatives de sensibilisation, dont un webinaire « Savoir reconnaître » – prévu le 4 mai à 18 heures – en direct sur les chaînes Facebook et YouTube de l’Apmarr. Le rendez-vous – indique une note – verra la contribution de spécialistes et de patients, dans le but de faire la lumière sur le diagnostic, les thérapies et la gestion quotidienne de la maladie.
Le diagnostic lui-même représente aujourd’hui l’une des principales questions critiques. « Le principal symptôme est le mal de dos et, en l’absence de signes évidents d’inflammation, la maladie est difficile à reconnaître – explique Salvatore D’Angelo, professeur agrégé de rhumatologie au Département des Sciences de la Santé de l’Université de la Basilicate – Pour cette raison, les patients arrivent souvent au diagnostic après 6-7 ans, en passant par divers spécialistes avant d’arriver au rhumatologue ». Malgré les progrès du diagnostic, comme le recours à l’IRM, le retard reste important. « Le problème aujourd’hui n’est pas de poser le diagnostic – ajoute-t-il – mais d’y parvenir à temps : un diagnostic précoce et un traitement efficace doivent aller de pair ».
Ces dernières années, en effet, les options thérapeutiques ont révolutionné la prise en charge de la maladie. « Aujourd’hui – précise l’expert – nous disposons de trois classes de médicaments avancés – les médicaments biologiques anti-TNF et anti-interleukine 17, ainsi que les inhibiteurs de Jak – qui nous permettent de contrôler la maladie chez la majorité des patients. Nous pouvons non seulement gérer la douleur, mais aussi prévenir les dommages et bloquer l’évolution de la maladie. Avec des soins adéquats, même après de nombreuses années, les patients peuvent avoir une qualité de vie tout à fait normale ». Il reste cependant essentiel d’améliorer l’accès aux parcours de soins. « Il faut davantage de formation et des canaux rapides pour orienter les patients vers le rhumatologue – souligne-t-il – La recherche doit se poursuivre, en se concentrant sur de nouvelles molécules et des thérapies de plus en plus personnalisées ».
Parmi les interventions du webinaire également celle d’Andrea Bernetti, professeur principal de physiatrie à l’Université du Salento et secrétaire général de la Société italienne de médecine physique et de réadaptation Simfer, qui souligne l’importance d’une approche intégrée. « La rééducation – explique Bernetti – doit représenter un pilier essentiel dans la prise en charge de la spondyloarthrite axiale, aux côtés du diagnostic précoce et du traitement pharmacologique. Un parcours personnalisé et multidisciplinaire, impliquant rhumatologue, physiatre et équipe de rééducation, est essentiel ». Selon l’expert, l’exercice thérapeutique est un élément clé pour maintenir la mobilité, réduire les raideurs et prévenir les complications. « Des exercices d’étirement et de mobilité aux techniques de respiration, en passant par l’activité aérobique et le renforcement musculaire – prévient-il – chaque intervention doit être calibrée selon les besoins de la personne ».
Outre les voix des spécialistes, le webinaire inclura également celle des patients. Irene Avaltroni, 36 ans, parle d’un parcours commun à beaucoup : des symptômes depuis l’enfance et un diagnostic arrivé seulement en 2022, après des années de visites et d’incertitudes. « Pendant des années, j’ai cherché des réponses sans les trouver, au point même de douter de moi-même – dit Avaltroni – on me disait que je n’avais rien, et cela vous amène à remettre en question ce que vous ressentez. Personne ne nous avait jamais dirigé vers le bon spécialiste ». Le diagnostic a représenté un tournant. « C’était douloureux mais aussi libérateur – observe-t-il – finalement tout avait un sens. Savoir ce qu’on a aide aussi psychologiquement. » Aujourd’hui, vivre avec la maladie, c’est trouver un équilibre au quotidien entre des moments de bien-être et des phases où douleur et fatigue impactent votre vie personnelle et professionnelle. « C’est une condition qui souvent ne se voit pas de l’extérieur, mais qui pèse lourdement sur la vie de tous les jours ». Même dans le monde du travail, souligne-t-il, « de nombreux patients ne connaissent pas pleinement leurs droits et rencontrent des difficultés à concilier soins et travail ». Pour Avaltroni, la relation avec les médecins est fondamentale : « Se sentir écouté et avoir confiance dans son équipe change complètement de perspective. Cependant, beaucoup de gens ont tendance à sous-estimer les symptômes ou à les considérer comme des troubles courants – souligne-t-il – Cela conduit souvent à l’isolement et à un retard dans le diagnostic ».
C’est précisément sur le front de la sensibilisation que se pose l’un des principaux défis. « Aujourd’hui, beaucoup de gens sont convaincus qu’il s’agit d’un simple mal de dos, mais très souvent ce n’est pas le cas – réaffirme Antonella Celano, présidente d’Apmarr – Il s’agit de savoir pour reconnaître : sans information correcte sur les symptômes, le risque est d’arriver tardivement au diagnostic. Les patients ont tendance à se tourner d’abord vers d’autres spécialistes et à ne consulter le rhumatologue que plus tard, alors qu’il devrait être le premier point de référence. Nous avons besoin de plus de culture sur les maladies rhumatologiques et sur le rôle du spécialiste, car aujourd’hui il existe des outils pour diagnostiquer et traiter la pathologie – assure Celano – Investir dans l’information et la sensibilisation est essentiel pour réduire les délais de diagnostic et améliorer la qualité de vie des personnes ».
