Maladie capable de conduire même de jeunes patients à la cécité, elle est devenue de plus en plus contrôlable grâce aux progrès de la médecine. Le changement de perspective concerne la maladie de Behçet, pathologie inflammatoire rare, chronique et récidivante, au centre de la Journée mondiale qui vient d’être célébrée. Depuis 15 ans, l’arrivée des médicaments biologiques a radicalement modifié le pronostic de la maladie. « Le pronostic s’est radicalement amélioré par rapport aux années 1990 », explique Fabrizio Conti, professeur titulaire de rhumatologie à l’Université La Sapienza de Rome et l’un des plus grands experts italiens en pathologie. « Je me souviens de jeunes patients qui arrivaient déjà dans nos cliniques avec de graves lésions oculaires et, dans certains cas, aveugles – dit-il – Aujourd’hui, grâce aux médicaments biologiques, nous pouvons prévenir et contrôler bon nombre des complications les plus graves, en particulier oculaires, neurologiques et intestinales ».
La maladie de Behçet est une maladie rare caractérisée par une inflammation systémique qui peut impliquer plusieurs organes et systèmes – informe une note Apmarr, Association italienne des personnes atteintes de maladies rhumatologiques et rares – Elle est plus fréquente dans les pays du bassin méditerranéen et le long de la « Route de la Soie » historique, du Moyen-Orient à l’Extrême-Orient. Elle touche principalement les hommes jeunes, souvent en âge de travailler. Parmi les signes avant-coureurs les plus caractéristiques figurent les ulcères buccaux récurrents associés à des ulcères génitaux, des manifestations cutanées, des problèmes oculaires comme l’uvéite postérieure et la vascularite rétinienne, mais aussi des complications neurologiques et vasculaires, notamment des thromboses et des anévrismes.
« Les soi-disant ‘drapeaux rouges’ sont importants – souligne le rhumatologue – La combinaison d’aphtes buccaux et génitaux chez un patient jeune doit éveiller une suspicion clinique, surtout si elle est associée à des manifestations oculaires. Le diagnostic n’est pas toujours simple, mais intercepter la maladie de manière précoce signifie éviter des dommages irréversibles ». Selon les spécialistes, le parcours du patient doit être confié à des centres experts en maladies rares et à des équipes multidisciplinaires dans lesquelles le rhumatologue coordonne le travail des ophtalmologistes, neurologues et autres spécialistes. « La prise en charge moderne de Behçet est nécessairement multidisciplinaire – souligne Conti – Le rhumatologue est le point de référence du patient, mais l’implication d’autres spécialistes est essentielle pour choisir les meilleures thérapies et surveiller les différentes manifestations de la maladie ».
Ces dernières années, outre les thérapies traditionnelles à base de corticostéroïdes et d’immunosuppresseurs, des médicaments biologiques anti-TNF et de nouvelles molécules ciblées sont entrés dans la pratique clinique, initialement développés pour d’autres maladies auto-immunes, qui ont également démontré une grande efficacité dans la maladie de Behçet. « Ces thérapies ont réduit non seulement les complications, mais aussi les poussées de la maladie – explique Conti – Nous disposons aujourd’hui d’un arsenal thérapeutique beaucoup plus large que par le passé et cela a profondément changé la perspective des patients ».
A l’occasion de la Journée mondiale, les associations de patients réclament également une plus grande attention au diagnostic précoce et à un accès uniforme aux soins spécialisés. « Pour ceux qui vivent avec le syndrome de Behçet, le temps de diagnostic peut être long et difficile – déclare Antonella Celano, présidente d’Amarr Aps Ets – Il est essentiel d’accroître la connaissance de la maladie parmi les citoyens et les médecins de la région, car reconnaître immédiatement les symptômes signifie éviter des complications très graves et améliorer concrètement la qualité de vie des personnes. Ces dernières années, la recherche a donné des espoirs concrets aux patients, mais aussi l’accès à des centres spécialisés, des soins multidisciplinaires et la disponibilité homogène de thérapies innovantes sur tout le territoire national ».
