La Société italienne de neurologie (SIN) adhère à la célébration du jour des maladies rares 2025 prévues pour le 28 février, une occasion importante de sensibiliser le public et les institutions sur l'un des défis les plus complexes et les plus urgents de la médecine moderne. Des millions de personnes dans le monde vivent avec des maladies rares, dont beaucoup affectent le système nerveux central ou périphérique, provoquant des handicaps graves et invalidants. En particulier, les maladies neurologiques rares représentent un groupe de pathologies hétérogènes et complexes, souvent unies par un diagnostic tardif, une pire cours progressive, des difficultés à accéder aux thérapies et à l'isolement des patients et de leurs familles.
« La société italienne de neurologie – dit qu'Alessandro Padovani, présidente du Sin – est fermement convaincue que la recherche scientifique, l'innovation technologique et l'amélioration des centres de référence pour les maladies rares sont le fondement sur lequel construire l'avenir pour les patients affectés, il est essentiel que La recherche continue non seulement dans l'identification de traitements innovants et de thérapies spécifiques, mais travaille également sur le diagnostic précoce, la personnalisation du traitement et l'accompagnement Psychologique et social des patients.
Les maladies neurologiques rares « nécessitent une approche multidisciplinaire et hautement spécialisée – souligne que Massimiliano filosto, coordinateur du groupe d'étude neurogénétique clinique et des maladies rares du péché – et souvent un diagnostic précoce est difficile en raison de la rareté des cas et de la variété des symptômes; La reconnaissance est essentielle pour commencer les traitements qui peuvent améliorer la qualité de vie et ralentir la progression de la maladie. Aujourd'hui, bon nombre de ces maladies sont incurables ou difficiles à négocier, mais la recherche scientifique a fait des progrès significatifs et, ces dernières années, nous avons assisté au développement de thérapies innovantes (thérapies enzymatiques de remplacement, thérapies moléculaires et thérapies géniques) qui ont changé naturel Antécédents de certaines maladies graves telles que l'atrophie musculaire spinale, la neuropathie glycogène et transitine de type II. Rare, je suis dans un état d'étude avancé et la communauté scientifique est activement engagée dans l'expérimentation clinique pour s'assurer que les médicaments les plus prometteurs peuvent être disponibles pour les patients dès que possible « .
Au-delà des aspects strictement médicaux et thérapeutiques, le puits psychologique et social des patients atteints de maladies neurologiques rares est un objectif important pour la communauté médicale. La voie à laquelle les patients et leurs familles sont confrontés sont complexes et difficiles, à la fois pour obtenir le diagnostic correct et pour la gestion quotidienne de la maladie. Pour cette raison, le péché met fortement l'accent sur l'importance des réseaux entre les cliniciens, les patients et les familles. Il est essentiel que les institutions, les cliniciens et les associations de patients travaillent ensemble pour organiser des voies efficaces et fonctionnelles hospitalières-territoriales, et ainsi de plus en plus répondre aux besoins quotidiens des patients et de leurs familles.
En ce sens, c'est aussi la propagation des connaissances entre le personnel de santé. Pour cette raison, en 2025, le Sin a organisé deux moments importants de partage et de rafraîchissement: la conférence « progrès dans la gestion des rares maladies neurologiques '' qui se tiendra à Brescia le 26 février et le cours de mise à jour du lycée de neurologie tenir dans deux modules de la seconde moitié de 2025, destinés aux jeunes médecins spécialisés en formation et en néo-répartiteur dans le but de sensibiliser les nouveaux Générations de médecins à des problèmes avec les patients atteints de maladies rares.
Le jour des maladies rares est « également l'occasion de solliciter des institutions et une politique de santé pour aligner des actions concrètes pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladies rares – conclut Padovani – et le péché continuera de travailler pour s'assurer que chaque patient, indépendamment de La rareté de sa maladie et de sa résidence reçoit le diagnostic, le soutien et les thérapies adéquates pour son état « .
