A l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares 2026, célébrée le 28 février, la Société italienne de neurologie (Sin) renouvelle son engagement à promouvoir l’attention, la sensibilisation et les actions concrètes pour les patients souffrant de maladies neurologiques rares, un domaine qui représente l’un des domaines les plus complexes et en constante évolution. Ces pathologies – informe la société scientifique dans une note – comprennent des centaines d’affections différentes, souvent d’origine génétique, qui peuvent se manifester à l’âge pédiatrique ou adulte et qui se caractérisent fréquemment par une évolution progressive et un impact fonctionnel important. Prises ensemble, ces pathologies touchent un nombre important de personnes et posent des défis importants non seulement sur le plan clinique mais aussi organisationnel, social et économique, impliquant l’ensemble du système de santé.
Malgré les progrès de la recherche scientifique et des technologies de diagnostic, des retards importants de diagnostic, des parcours de soins fragmentés et des inégalités territoriales d’accès aux centres de référence et aux traitements persistent, avec des répercussions importantes sur la qualité de vie des personnes et de leurs familles. « La Journée mondiale des maladies rares est un moment crucial pour réaffirmer que ces pathologies ne doivent pas rester en marge des soins de santé et de l’attention institutionnelle – déclare Mario Zappia, président de Sin – Les maladies neurologiques rares remettent profondément en question la neurologie contemporaine, nous appelant à repenser les modèles de diagnostic, de gestion et de continuité des soins.
Un élément central pour améliorer la gestion des maladies neurologiques rares – selon les experts – est représenté par la standardisation des parcours diagnostiques et thérapeutiques, à travers des recommandations partagées, des algorithmes cliniques et des outils opérationnels qui peuvent accompagner le neurologue dans sa pratique quotidienne, même en dehors des centres hautement spécialisés. « Les maladies neurologiques rares, en particulier celles d’origine génétique, nécessitent des compétences spécialisées mais aussi une approche structurée et partagée » – souligne Massimiliano Filosto, coordinateur du groupe d’étude Sin sur la neurogénétique clinique et les maladies rares. Les travaux du groupe d’étude sont orientés vers la définition de meilleures pratiques, le développement d’algorithmes de diagnostic et de gestion et la formation de neurologues. Réduire les délais de diagnostic signifie désormais offrir aux patients un accès plus rapide au traitement. »
Ces dernières années, le panorama des maladies neurologiques rares a été profondément transformé par la disponibilité de thérapies innovantes qui modifient concrètement l’histoire naturelle de certaines pathologies. Celles-ci incluent, sans s’y limiter, les thérapies enzymatiques de remplacement, les thérapies de réduction de substrat, les oligonucléotides antisens, les thérapies géniques et d’autres stratégies avancées actuellement en développement clinique. Ces approches thérapeutiques, déjà disponibles ou à un stade avancé de test pour diverses affections neurologiques rares – illustrent les neurologues – rendent encore plus urgent un diagnostic rapide et une stratification clinique correcte des patients. Dans de nombreux cas, en effet, l’efficacité des thérapies est étroitement liée à l’intervention précoce et à la préservation des fonctions neurologiques résiduelles.
« L’innovation thérapeutique ouvre des scénarios qui étaient impensables il y a quelques années encore pour de nombreuses maladies neurologiques rares – souligne Filosto – Pour que ces opportunités se traduisent en bénéfices réels, il est essentiel que les patients soient interceptés précocement et orientés vers des parcours structurés et compétents ». Dans ce contexte, la collaboration avec les associations de patients revêt certainement une valeur centrale. « Les thérapies innovantes représentent un grand espoir, mais aussi un défi pour la durabilité du système de santé – observe Annalisa Scopinaro, présidente de l’Uniamo, la Fédération italienne des maladies rares – Il est essentiel de garantir l’égalité d’accès, l’exactitude de l’information et la continuité des soins. Le dialogue avec le péché et avec la communauté scientifique est fondamental pour garantir que les progrès de la recherche se traduisent par des droits concrets et une meilleure qualité de vie pour toutes les personnes atteintes de maladies rares ».
À cet égard, Sin réitère son engagement à : promouvoir la formation et la mise à jour continue sur les maladies neurologiques rares ; soutenir les projets de consensus, les lignes directrices cliniques et les algorithmes partagés ; favoriser la mise en réseau entre les centres spécialisés, les territoires et les institutions et renforcer la collaboration avec les associations de patients. Un engagement né de la conviction que traiter les maladies neurologiques rares signifie investir dans une neurologie plus moderne, plus équitable et tournée vers l’avenir, capable d’allier innovation scientifique, pertinence clinique et centralité de la personne.
