Jusqu’à 15 ans pour recevoir un diagnostic : telle est la situation vécue par des milliers de personnes touchées par l’une des plus de 500 maladies osseuses rares, difficiles à identifier en raison de symptômes non spécifiques. Une situation complexe, surtout chez les adultes : si, en effet, à l’âge pédiatrique, les signes cliniques peuvent apparaître clairement, ils se manifestent ensuite progressivement, souvent confondus avec des troubles plus courants, avec le risque de conséquences même graves et d’une profonde compromission de la qualité de vie. L’appel commun des cliniciens, des associations de patients et des institutions pour accélérer les délais de diagnostic et garantir des voies de prise en charge précoces a été lancé aujourd’hui à Rome lors d’une conférence organisée à l’occasion de la Journée mondiale des maladies osseuses rares. L’événement, créé avec la contribution non conditionnée d’Ascendis Pharma, Alexion Italia et Kyowa Kirin, a vu la présence des principales associations nationales du secteur, parmi lesquelles l’Api (Association des patients souffrant d’hypophosphatasie), Appi (Association des patients souffrant d’hypoparathyroïdie) et Aifosf (Association italienne des patients atteints de troubles rares du métabolisme du phosphate).
« Les maladies osseuses rares représentent un défi complexe et encore trop souvent invisible, avec un impact profond sur la vie quotidienne et la mobilité des personnes touchées – déclare la sénatrice Ylenia Zaiuto, coordinatrice de l’Intergroupe parlementaire pour les fractures de fragilité – Parmi les risques les plus graves figure l’apparition de fractures de fragilité, qui peuvent survenir même en l’absence de traumatisme majeur, provoquant une perte d’autonomie et un isolement social : la prévention, le diagnostic rapide et l’accès aux centres de référence représentent les éléments dans lesquels nous devons continuer à investir. attirer l’attention du Gouvernement et du Ministère de la Santé sur la nécessité de renforcer les réseaux régionaux, de promouvoir la collaboration multidisciplinaire et de surmonter les disparités territoriales. Nous avons besoin de politiques structurées qui nous permettent de réduire les délais d’attente pour l’accès aux tests et de garantir des parcours de traitement homogènes dans tout le pays ».
« Demander aux patients d’attendre jusqu’à 15 ans pour obtenir une réponse signifie ignorer les dangers d’un diagnostic tardif – souligne Maria Luisa Brandi, présidente de la Fondation Firmo et représentante de la Coalition Off Italia – Le retard, en effet, empêche l’accès à temps aux thérapies ciblées et favorise le développement de complications squelettiques et systémiques. Le registre des fractures constitue un outil fondamental pour intercepter précocement les signes avant-coureurs. Aujourd’hui, un plus grand engagement est également nécessaire dans la gestion des fragilités osseuses rares pendant la grossesse et après l’accouchement : une approche préventive spécialisée peut faire la différence pour la santé de la mère et de l’enfant. Malheureusement, la prévention primaire est encore trop souvent sous-estimée : un mode de vie correct, un apport en calcium et en vitamine B restent un outil très important, avec le renoncement au tabac et à l’alcool et la mise en œuvre de spécialistes en activité physique.
« L’innovation scientifique ouvre des perspectives thérapeutiques autrefois impensables pour les maladies rares du métabolisme squelettique – commente le directeur de l’usine chimique et pharmaceutique militaire, Arcangelo Moro – Aujourd’hui, nous savons combien il est important pour les personnes touchées par ces maladies de trouver un soutien pharmacologique dans la vie quotidienne, de maintenir ou de retrouver leur autonomie et d’améliorer leur qualité de vie. C’est pourquoi nous travaillons avec la Fondation Firmo avec un objectif commun : faire en sorte qu’aucun patient ne soit laissé pour compte. et ceux qui en ont besoin peuvent en bénéficier dans des délais toujours plus courts. »
« Des pathologies rares du métabolisme osseux restent sans diagnostic correct pendant de nombreuses années – conclut Antonella Celano, représentante de la Coalition Off Italia – mais ce n’est pas le seul problème critique lié à ce secteur : même lorsque la pathologie est reconnue, en effet, des obstacles restent liés à la continuité des soins et au passage de l’âge pédiatrique à l’âge adulte. Garantir un accès uniforme aux médicaments innovants, promouvoir le dialogue direct entre les patients et les médecins spécialistes et renforcer le rôle des associations sont des étapes essentielles. dans le système, nous pouvons protéger les droits des personnes handicapées invisibles ».
