Les Pouilles marquent un record mondial en matière de santé publique : depuis le 16 avril 2025 est opérationnel « Genome Puglia », le premier programme de dépistage génomique néonatal au monde accessible dans toutes les maisons de naissance et gratuit pour toutes les familles. Le projet, réalisé au laboratoire de génétique médicale de l'hôpital « Di Venere », ASL Bari, utilise, grâce à l'apport de machines de dernière génération, les techniques de séquençage (NGS) les plus avancées, à partir d'une simple goutte de sang prélevée sur le talon du nouveau-né (DBS). A partir de là, et très rapidement (il est possible de procéder à 384 prélèvements en même temps), il est possible d'identifier précocement – sous réserve du consentement éclairé des parents – jusqu'à 500 maladies génétiques rares, offrant ainsi aux jeunes patients et à leurs familles de meilleures perspectives de vie en accélérant les pronostics, les traitements et, si possible, en visant une guérison complète.
Une médecine préventive révolutionnaire donc, qui va du diagnostic précoce – identifiant les maladies rares même dans la phase asymptomatique – jusqu'à l'intervention rapide garantissant une prise en charge et des traitements rapides, et aussi jusqu'à l'extension des analyses à la prévention familiale puisque, dans certains cas, des risques reproductifs sont également identifiés pour les parents. Le programme – indique une note – a commencé avec un projet pilote, approuvé par la loi régionale en 2023 et lancé en juin 2024. Le projet a impliqué environ 4.400 nouveau-nés dans la première phase, identifiant des pathologies génétiques rares dans plus de 3% des cas et permettant des diagnostics qui ont amélioré de manière significative l'espérance de vie et la qualité de vie de plus de 150 enfants.
Partant du succès du projet pilote et grâce à un investissement supplémentaire de 5 millions d'euros de la Région des Pouilles, le dépistage génomique – lit-on – a été étendu comme un service structurel et gratuit, accessible à tous ceux qui sont nés dans les 24 départements néonatals de la Région. À ce jour, des échantillons ont été collectés sur plus de 9 500 nouveau-nés, avec un taux d’observance moyen supérieur à 90 %, plus de 8 000 cas ont déjà été analysés et 242 nouveau-nés atteints de pathologies génétiques rares ont été identifiés avec le début ultérieur de la phase de surveillance et de prise en charge.
« Le véritable défi que nous avons surmonté a été de créer un flux de travail automatisé, qui se déroule de manière pseudonymisée – explique Mattia Gentile, directeur de l'UOC de Génétique Médicale – Le même code-barres identifie le nouveau-né depuis l'échantillon de sang prélevé au talon (DBS) jusqu'au rapport final. Les 24 néonatalogies de la région sont connectées à notre laboratoire via une plateforme cloud. Le système analytique est conforme aux réglementations européennes sur la confidentialité et les données sont protégé conformément à la réglementation de l’Agence Nationale de la Cybersécurité ».
Mais comment ça marche ? Grâce à des cartes « Taches de sang séché » (Dbs), ou cartes pour sang séché, c'est-à-dire des papiers absorbants spéciaux sur lesquels sont collectées les gouttes de sang capillaire prélevées, dans le cas des nouveau-nés, au niveau du talon. Cette méthode de prélèvement – rapporte la note – est déjà utilisée pour des analyses diagnostiques en laboratoire, comme le dépistage néonatal obligatoire – qui comprend aujourd'hui dans le dépistage dit super extensif, jusqu'à 48 pathologies, principalement métaboliques. C'est un système sûr, facile à transporter et sans risque de détérioration de l'échantillon.
Une réalisation entièrement italienne, comme le dit Simone Gardini, PDG de GenomeUp Srl, la société qui a créé le logiciel pour gérer toutes les étapes technologiques délicates : « Le dépistage génétique néonatal représente une révolution unique qui transformera profondément le diagnostic des maladies génétiques : nous approchons d'un tournant où le séquençage de l'ensemble du génome dans les premières 48 heures de la vie devient réalité, marquant un changement dans tous les secteurs, à commencer par le secteur médical. et le secteur de la santé. GenomeUp est prêt à accompagner cette révolution, en mettant sa technologie, son expérience et sa vision à disposition pour soutenir le système de santé, les chercheurs et les familles, en contribuant à construire un avenir dans lequel chaque nouveau-né pourra bénéficier des opportunités offertes par la génomique de nouvelle génération. Avec le programme « Genome Puglia », la Région se positionne comme un modèle d'excellence international, mettant à la disposition du service public les techniques de médecine préventive et de précision les plus avancées.
