La thérapie génique, si elle est administrée tôt, peut changer le sort des enfants nés avec la leucodystrophie métacromatique (MLD), une maladie génétique rare et mortelle qui conduit à la perte progressive de la capacité de marcher, de parler et d'interagir. Pour confirmer le tournant est une étude italienne de San Raffaele-Telethon et publiée sur le «New England Journal of Medicine». Le travail montre comment « la thérapie, si elle est administrée rapidement, est capable de préserver la fonction motrice et les compétences cognitives chez la plupart des patients ». Pour les auteurs, il serait donc « essentiel d'avoir un dépistage néonatal pour diagnostiquer la maladie tôt, mais le test n'est pas encore disponible uniformément en Italie ni dans le monde ».
L'étude sur «NEJM» a été menée à l'hôpital de San Raffaele de Milan sur 39 enfants atteints de MLD par les chercheurs cliniques Francesca Fumagalli et Valeria Calbi, avec la coordination d'Alessandro Auti, directrice adjointe de l'Institut de San Raffaele-Telethon pour la thérapie de gène (SR-Speet), primaire de l'Opération de l'unité opérationnelle de la pédiaTricy Imafficy of San Raffele, Primatin of the Operating Unite of PediaTricy Imaffology of San Raff. Professeur de pédiatrie à l'Université de San Raffaele Vita-Salte. Thérapie générale pour la leucodystrophie métacromatique, approuvée en 2020 en Europe – rappelle une note – est disponible et remboursé en Italie depuis 2022, le résultat de plus de 20 ans de recherche menée à l'hôpital Sr et de l'alliance stratégique Orchard Orchard Orchard Thérapeutique, propriétaire du sous-licence à la fois dans l'Europe.
Au cours de l'étude – Expliquez à partir de l'IRCCS San raffaele et de l'hôpital du téléthon – les patients atteints de MLD ont été traités par une thérapie génique basée sur des cellules souches hématopoïétiques génétiquement correctes et les résultats ont ensuite été comparés à ceux de 49 patients non traités. Parmi les indicateurs clés pour évaluer l'efficacité de la thérapie, les chercheurs ont considéré l'impact sur le moteur (capacité à marcher ou à s'asseoir sans soutien), à cognitif (capacité à parler ou à effectuer des tests spécifiques) et plus généralement sur la survie. L'étude a confirmé que même à long terme, la thérapie génique est en mesure de réduire considérablement le risque de troubles moteurs et cognitifs graves dans tous les sous-groupes de patients traités: ceux touchés par la forme du nourrisson tardif, dans lequel le début des symptômes est attendu entre 6 mois et 2 ans et demi; Les personnes touchées par la première forme de jeunesse, dans laquelle le début est attendu entre 2 ans et demi et 6 ans, traité dans la phase pré-syntomatique de la maladie; Les premiers jeunes, traités en présence de symptômes légers, mais avec moins d'efficacité par rapport aux symptômes motrices.
« La plupart des enfants traités avant la blessure des symptômes ont maintenu la capacité de marcher, qui se sont plutôt perdus dans les premières années de la vie chez tous les enfants du groupe témoin, qui n'avaient pas reçu de thérapie génique parce qu'ils sont déjà symptomatiques ou parce que diagnostiqués lorsque la thérapie n'était pas encore disponible », signalent Smo -Fumagalli et le premier entraînement des travaux de travail. « Dans de nombreux cas – ils mettent en évidence – ce sont les frères ou sœurs aînés des enfants qui ont ensuite reçu le traitement et qui ont permis de diagnostiquer la maladie dans leurs jeunes frères. Nous aimerions souligner la générosité des familles de ces patients, car sans eux, nous n'aurions pas pu savoir si bien la progression naturelle de la maladie au cours du temps et mieux évaluer les effets de la thérapie. au groupe témoin qui présente un grave déficit cognitif et la perte de toute capacité à communiquer « .
« À la lumière de ces données recueillies en 12 ans, ce qui confirme comment les effets positifs de la thérapie génique sont maintenus au fil du temps, il devient une priorité de diagnostiquer la maladie tôt, afin de maximiser l'efficacité du traitement », rappelle les scientifiques. « Grâce à la recherche – dit AIDII – nous avons une thérapie disponible pour modifier le cours d'une maladie grave et malheureusement mortelle en l'absence d'intervention, mais efficace uniquement si vous agissez dans le temps. Pour cette raison, il est essentiel de s'arranger comme avant un test de dépistage néonatal également pour la thérapie par le leukod métacromatique.
