« La connaissance et la sensibilisation de la part des médecins et du personnel soignant sur la maladie de Fabry sont fondamentales. Il est en effet essentiel de savoir reconnaître les signes possibles chez les patients qui sont portés à leur attention. Les symptômes peuvent cependant être très peu spécifiques et se chevaucher avec ceux d’autres pathologies ou affections plus fréquentes chez les femmes. Cela contribue à un retard diagnostique qui, dans le cas de la population féminine, peut atteindre plusieurs décennies, avec un impact significatif sur l’évolution de la maladie ». Ainsi Irene Motta, professeur agrégée de médecine interne à l’Université de Milan, s’exprimant lors de la présentation de la campagne « She SpeaXX », promue par Chiesi Global Rare Diseases avec la participation de l’Association italienne Anderson-Fabry (AIAF). L’initiative a été créée pour mettre en lumière la maladie de Fabry, une pathologie génétique rare liée au chromosome X qui affecte divers organes, notamment les reins, le cœur et le système nerveux, avec des conséquences importantes sur la santé et la qualité de vie.
