À l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares, la Fondation italienne pour la recherche en rhumatologie (FIRA) se retourne sur les projecteurs sur les maladies rhumatologiques rares, les pathologies peu connues, mais avec un fort impact sur la qualité de vie des patients. Bien qu'ils soient individuellement fréquents, leur diagnostic tardif et leur complexité thérapeutique représentent un défi important pour la médecine, les experts soulignent.
Les maladies rhumatologiques rares – rappellent le FIRA – sont un groupe hétérogène de pathologies qui affectent les personnes de tous âges, souvent avec une base auto-immune ou auto-inflammatoire. À ce jour, le National Health Service reconnaît environ 30 exemptions, mais certains ne tombent pas encore dans les protocoles nationaux, ce qui rend difficile l'accès au diagnostic et aux traitements en temps opportun. Les maladies rhumatologiques rares peuvent être regroupées dans certaines catégories principales. Connectivité: inclure des pathologies telles que la sclérose systémique, caractérisée par le durcissement de la peau et le compromis des organes vitaux, et les myosites, qui affectent les muscles provoquant une faiblesse et une douleur; Vasculites: Ils comprennent l'artérite giganto-cellulaire, qui affecte les artères moyennes et grandes provoquant des maux de tête, des troubles visuels présentant un risque de cécité et de douleur mandibulaire, et la vascularite associée à la hanche qui déterminent l'inflammation des vaisseaux sanguins avec des effets sur plusieurs organes, en plus de la maladie de Behçet. Maladies auto-inflammatoires: caractérisées par une inflammation systémique persistante, comprennent la maladie, les fièvres héréditaires périodiques et le syndrome de Vexas, découvertes en 2021 grâce à l'identification d'un marqueur biologique, pour lequel une thérapie efficace est toujours à la recherche.
Ces pathologies ont une base génétique et des mécanismes à médiation immunitaire qui déterminent l'inflammation chronique avec des dommages progressifs à différents organes. Les symptômes initiaux peuvent être non spécifiques à la fièvre persistante, à la fatigue, à la perte de poids, ce qui rend souvent un diagnostic en temps opportun difficile.
« Le diagnostic de maladies rhumatologiques rares est complexe et nécessite une approche multidisciplinaire – explique Matteo Piga, professeur agrégé de rhumatologie, Université de Cagliari – les outils de diagnostic comprennent des tests sérologiques, une imagerie avancée (image de résonance magnétique, capillaroscopie) et, dans certains cas, des biopsies tissulaires. Des pathologies plus courantes peuvent retarder le diagnostic, influençant négativement le pronostic « . Du point de vue thérapeutique, le traitement est basé sur des corticostéroïdes et des immunosuppresseurs « , mais ces dernières années, des thérapies innovantes se sont développées, telles que les inhibiteurs de l'IL -1 dans la maladie encore et les inhibiteurs de l'AL -5 dans la gestion de l'évaluation de l'évaluation de l'évaluation de l'évaluation de l'évaluation de l'évaluation de la gestion de la gestion de ces pathologies a-t-il à évaluer à l'évaluation à l'évaluation de la gestion de la gestion de ces pathologies a-t-il à évaluer pour évaluer à l'évaluation de l'évaluation à l'évaluation de la gestion de la gestion de ces pathologies a- uate pour évaluer pour évaluer l'efficacité des thérapies et prévenir les complications « .
En plus des difficultés cliniques, les maladies rhumatologiques rares ont un impact significatif sur la qualité de vie des patients, limitant leur autonomie et influençant le travail et la sphère sociale. La mauvaise connaissance de ces pathologies, même au sein de la communauté médicale, entrave une prise en charge opportune et appropriée.
« Il est essentiel d'augmenter la sensibilisation à ces pathologies et d'investir dans la recherche pour développer de nouvelles thérapies ciblées – Remarques Carlomaurizio Montecucco, présidente de FIRA – uniquement par un diagnostic précoce, l'innovation thérapeutique et une approche multidisciplinaire seront possibles d'améliorer le pronostic et la qualité de vie des patients ».
