Jusqu’à présent, pour le traitement des différentes manifestations du syndrome de von Hippel-Lindau (VHL), « la seule arme était représentée par des interventions chirurgicales répétées sur le même organe ». Belzutifan, « en plus de modifier l’histoire naturelle de la maladie, est un outil qui aide le patient à reprendre confiance en la vie ». Ainsi Alfonso Massimiliano Ferrara, endocrinologue à l’Unité des Tumeurs Héréditaires de l’Uosd, Institut Vénitien d’Oncologie (Iov) – Irccs de Padoue, s’est exprimé aujourd’hui à Rome lors de la réunion organisée par MSD à l’occasion du feu vert pour le remboursement de la première option thérapeutique pour le VHL qui marque un changement de paradigme dans le traitement de ces patients.
Le syndrome est une « maladie oncologique héréditaire rare provoquée par des mutations du gène Vhl – continue Ferrara – La pathologie est caractérisée par la formation de tumeurs bénignes et malignes – environ 10 – qui se développent dans différents organes. Un fait très important est que la maladie a une probabilité extrêmement élevée de se développer, atteignant 100% dans les 75 ans de la vie. Cela signifie que tout sujet qui hérite du gène muté développera inévitablement lui-même la maladie ». Jusqu’à présent, les tumeurs étaient enlevées chirurgicalement, mais la répétition des opérations « représente un gros problème car les interventions chirurgicales répétées, en plus de présenter un risque chirurgical pour le patient – précise l’expert – provoquent également, au fil du temps, un dysfonctionnement des organes et le développement d’invalidités. D’où la nécessité d’un traitement systémique général pour réduire le nombre d’opérations et, par conséquent, avoir un impact positif tant sur la mortalité que sur la qualité de vie ».
Le Belzutifan « est un inhibiteur sélectif de la protéine Hif-2 alpha qui est principalement responsable du développement des tumeurs dans le cadre du syndrome de Von Hippel-Lindau – précise Ferrara – Le médicament se lie à la protéine et empêche son action, c’est-à-dire qu’il empêche tous les mécanismes intranucléaires qui conduisent à la production de protéines spécifiques qui soutiennent la formation et le développement de la tumeur, ainsi que sa progression ». Le médicament « a donné des résultats étonnants dès le premier suivi après la publication de l’étude législative, atteignant une efficacité documentée sur les 3 sites cibles des molécules : le carcinome rénal à cellules claires, la tumeur neuroendocrine du pancréas et, enfin, les hémangioblastomes du système nerveux central. Dans une perspective future – conclut-il – le belzutifan se positionne comme une molécule qui, en réduisant le nombre d’interventions chirurgicales, aura un impact positif sur la qualité de vie des patients ».
